فيديو: ما هي الطفرة التي تسبب فقر الدم المنجلي؟
2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38
مرض فقر الدم المنجلي يكون تسبب بواسطة أ طفره في الهيموجلوبين بيتا الجين موجود في الكروموسوم 11. ينقل الهيموجلوبين الأكسجين من الرئتين إلى أجزاء أخرى من الجسم. دم أحمر الخلايا مع الهيموجلوبين الطبيعي (الهيموجلوبين أ) تكون سلسة ومستديرة وتنزلق عبر الأوعية الدموية.
ببساطة ، ما نوع الطفرات المسؤولة عن فقر الدم المنجلي؟
منجل - فقر الدم الخلوي بسبب نقطة طفره في سلسلة β-globin من الهيموجلوبين ، مما يتسبب في استبدال حمض الجلوتاميك من الأحماض الأمينية المحبة للماء بحمض أميني فالين كاره للماء في الموضع السادس. تم العثور على جين β-globin على الذراع القصيرة للكروموسوم 11.
ما الذي يسبب فقر الدم المنجلي؟ فقر الدم المنجلي يكون تسبب عن طريق طفرة في الجين تخبر جسمك أن يصنع المركب الغني بالحديد الذي يجعل الدم أحمر ويمكّن الدم الأحمر الخلايا لنقل الأكسجين من رئتيك إلى جميع أنحاء الجسم (الهيموجلوبين).
في المقابل ، ما هي تغيرات الحمض النووي التي تسبب فقر الدم المنجلي؟
يحدث فقر الدم المنجلي بسبب تغيير حرف واحد في رمز الحمض النووي. هذا بدوره يغير أحد أحماض أمينية في الهيموجلوبين بروتين . فالين يجلس في الموضع الذي يجب أن يكون فيه حمض الجلوتاميك.
كيف تؤثر الطفرة التي تسبب فقر الدم المنجلي على جزيء الهيموجلوبين؟
ال طفره في HBB الجين في فقر الدم المنجلي يغير أحد الأحماض الأمينية ، اللبنات الأساسية للبروتينات ، في سلسلة بيتا من الهيموغلوبين . هذا العيب الأسباب ال الهيموغلوبين يلتصق البروتين ببعضه ويشكل أليافًا صلبة. هذه الألياف تشوه شكل الدم الأحمر الخلايا وجعلها أكثر هشاشة.
موصى به:
كيف يؤثر فقر الدم المنجلي على الحياة اليومية؟
تشمل بعض الأمثلة: فقدان السمع ، ومشاكل الرؤية ، ومتلازمة الصدر الحادة ، واليرقان ، والقساح (الانتصاب المستمر والمؤلم) ، وتقرحات الساق ، وحصى المرارة ، والسكتة الدماغية. يمكن أن يكون لفقر الدم المنجلي أيضًا تأثير سلبي على الصحة العقلية للمرضى وقد يؤدي إلى الاكتئاب والقلق
ما تغيرات الحمض النووي التي تسبب فقر الدم المنجلي؟
ينتج مرض الخلايا المنجلية عن طفرة في جين الهيموجلوبين بيتا الموجود في الكروموسوم 11. ينقل الهيموجلوبين الأكسجين من الرئتين إلى أجزاء أخرى من الجسم. تكون خلايا الدم الحمراء ذات الهيموجلوبين الطبيعي (الهيموجلوبين أ) ناعمة ومستديرة وتنزلق عبر الأوعية الدموية
من هو الأكثر احتمالا أن يصاب بمرض فقر الدم المنجلي؟
المصطلحات في هذه المجموعة (18) هل يمكن أن يصيب مرض فقر الدم المنجلي الأشخاص من جميع الأجناس؟ نعم ، يمكن العثور على مرض فقر الدم المنجلي في الأشخاص من أي عرق أو جنسية بما في ذلك الأمريكيون الأفارقة والأفارقة والعرب واليونانيون والإيطاليون والأسبان والآسيويون. يجب فحص الأشخاص من جميع الأجناس بحثًا عن فقر الدم المنجلي عند الولادة
ما هو الفرق بين كيفية وراثة فقر الدم المنجلي مقابل أفضل طريقة وراثية للمرض؟
صف الفرق بين كيفية وراثة فقر الدم المنجلي مقابل كيفية وراثة أفضل مرض. ما الذي يسبب هذا الاختلاف؟ كلاهما موجودان على الكروموسوم 11 ، لكن داء الكريّات المنجلية صفة متنحية في حين أن بست هي سمة سائدة
ما هو النمط الجيني للفرد الذي يعيش في وقاية من كل من مرض فقر الدم المنجلي والملاريا؟
خلفية. كانت مقاومة الملاريا من خلال سمة الخلية المنجلية (النمط الجيني HbAS) بمثابة المثال الرئيسي للانتقاء الجيني لأكثر من نصف قرن