جدول المحتويات:
فيديو: ما تغيرات الحمض النووي التي تسبب فقر الدم المنجلي؟
2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38
ينتج مرض فقر الدم المنجلي عن أ طفره في جين الهيموجلوبين بيتا الموجود في الكروموسوم 11. ينقل الهيموجلوبين الأكسجين من الرئتين إلى أجزاء أخرى من الجسم. خلايا الدم الحمراء مع الهيموجلوبين الطبيعي (الهيموجلوبين أ) تكون ملساء ومستديرة وتنزلق عبر الأوعية الدموية.
وبالمثل ، قد تسأل ، كيف يحدد الحمض النووي الخاص بك ما إذا كنت مصابًا بفقر الدم المنجلي؟
فقر الدم المنجلي هو أ الامراض الوراثية الذي - التي يؤثر على الهيموجلوبين ، ال جزيء نقل الأكسجين في ال دم. فقر الدم المنجلي هو حدث بسبب أ تغيير حرف رمز واحد في الحمض النووي . هذا بدوره يغير أحد ال الأحماض الأمينية في ال بروتين الهيموجلوبين. فالين يجلس ال الموضع الذي يوجد فيه حمض الجلوتاميك يجب يكون.
علاوة على ذلك ، كيف يرتبط فقر الدم المنجلي بالبروتين؟ فقر الدم المنجلي هو وراثي مرض مع أعراض شديدة ، بما في ذلك الألم و فقر دم . ال مرض ناتج عن نسخة متحورة من الجين الذي يساعد في تكوين الهيموغلوبين - أ بروتين الذي يحمل الأكسجين في الدم الأحمر الخلايا.
بالنظر إلى هذا ، كيف تطور فقر الدم المنجلي؟
عندما يرث شخص ما نسختين متحورتين من جين الهيموجلوبين ، يتسبب الشكل غير الطبيعي لبروتين الهيموجلوبين في ظهور الدم الأحمر الخلايا لتفقد الأكسجين والتشوه في المنجل الشكل خلال فترات النشاط العالي. هذا هو فقر الدم المنجلي.
ما هو السلالة الأكثر تأثراً بفقر الدم المنجلي؟
يعد مرض فقر الدم المنجلي أكثر شيوعًا في بعض المجموعات العرقية ، بما في ذلك:
- المنحدرين من أصل أفريقي ، بما في ذلك الأمريكيون الأفارقة (من بينهم 1 من كل 12 يحمل جين الخلية المنجلية)
- الأمريكيون من أصل إسباني من أمريكا الوسطى والجنوبية.
- أشخاص من أصول شرق أوسطية وآسيوية وهندية ومن أصول متوسطية.
موصى به:
كيف يؤثر فقر الدم المنجلي على الحياة اليومية؟
تشمل بعض الأمثلة: فقدان السمع ، ومشاكل الرؤية ، ومتلازمة الصدر الحادة ، واليرقان ، والقساح (الانتصاب المستمر والمؤلم) ، وتقرحات الساق ، وحصى المرارة ، والسكتة الدماغية. يمكن أن يكون لفقر الدم المنجلي أيضًا تأثير سلبي على الصحة العقلية للمرضى وقد يؤدي إلى الاكتئاب والقلق
ما هو تسلسل الحمض النووي لفقر الدم المنجلي؟
أكواد الجين HBB للهيموجلوبين ، بروتين في خلايا الدم الحمراء؟ التي تحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. طفرة في HBB تؤدي إلى تغيير في إحدى القواعد؟ في الحمض النووي؟ تسلسل من A إلى T. ثم يغير هذا الحمض الأميني؟ في بروتين الهيموجلوبين من حمض الجلوتاميك إلى حمض الفالين
من هو الأكثر احتمالا أن يصاب بمرض فقر الدم المنجلي؟
المصطلحات في هذه المجموعة (18) هل يمكن أن يصيب مرض فقر الدم المنجلي الأشخاص من جميع الأجناس؟ نعم ، يمكن العثور على مرض فقر الدم المنجلي في الأشخاص من أي عرق أو جنسية بما في ذلك الأمريكيون الأفارقة والأفارقة والعرب واليونانيون والإيطاليون والأسبان والآسيويون. يجب فحص الأشخاص من جميع الأجناس بحثًا عن فقر الدم المنجلي عند الولادة
ما هو الفرق بين كيفية وراثة فقر الدم المنجلي مقابل أفضل طريقة وراثية للمرض؟
صف الفرق بين كيفية وراثة فقر الدم المنجلي مقابل كيفية وراثة أفضل مرض. ما الذي يسبب هذا الاختلاف؟ كلاهما موجودان على الكروموسوم 11 ، لكن داء الكريّات المنجلية صفة متنحية في حين أن بست هي سمة سائدة
ما هي الطفرة التي تسبب فقر الدم المنجلي؟
ينتج مرض الخلايا المنجلية عن طفرة في جين الهيموجلوبين بيتا الموجود في الكروموسوم 11. ينقل الهيموجلوبين الأكسجين من الرئتين إلى أجزاء أخرى من الجسم. تكون خلايا الدم الحمراء ذات الهيموجلوبين الطبيعي (الهيموجلوبين أ) ناعمة ومستديرة وتنزلق عبر الأوعية الدموية