فيديو: ما هي الطفرة الجينية التي تسبب الخلايا المنجلية؟
2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38
فقر الدم المنجلي المرض تسبب بواسطة أ طفره في الهيموجلوبين بيتا الجين موجود في الكروموسوم 11. ينقل الهيموجلوبين الأكسجين من الرئتين إلى أجزاء أخرى من الجسم. دم أحمر الخلايا مع الهيموجلوبين الطبيعي (الهيموجلوبين أ) تكون سلسة ومستديرة وتنزلق عبر الأوعية الدموية.
يجب معرفة نوع الطفرة التي تسبب فقر الدم المنجلي؟
منجل - فقر الدم الخلوي يكون تسبب بنقطة طفره في سلسلة β-globin من الهيموجلوبين ، مما تسبب في حمض الجلوتاميك من الأحماض الأمينية المحبة للماء ليحل محله حمض أميني فالين كاره للماء في المركز السادس. تم العثور على جين β-globin على الذراع القصيرة للكروموسوم 11.
وبالمثل ، ما هي فصيلة الدم التي تسبب فقر الدم المنجلي؟ يعد مرض الهيموغلوبين SC هو ثاني أكثر أنواع مرض فقر الدم المنجلي شيوعًا. يحدث عندما ترث جين Hb C من أحد الوالدين وجين Hb S من الآخر. الأفراد المصابون بـ Hb SC لديهم أعراض مشابهة للأفراد المصابين بـ Hb SS. ومع ذلك ، فإن فقر دم أقل حدة.
وبالمثل ، قد تسأل ، هل فقر الدم المنجلي هو طفرة نقطية؟
فقر الدم المنجلي هي نتيجة أ طفرة نقطة ، تغيير في نيوكليوتيد واحد فقط في جين الهيموجلوبين. هذه طفره يسبب الهيموجلوبين في الدم الأحمر الخلايا لتشويه المنجل الشكل عند إزالة الأكسجين. ال المنجل - دم على شكل الخلايا انسداد في الشعيرات الدموية ، وقطع الدورة الدموية.
ما الذي يسبب المنجل في فقر الدم المنجلي؟
فقر الدم المنجلي ( مرض فقر الدم المنجلي ) هو اضطراب في الدم تسبب عن طريق الهيموجلوبين غير الطبيعي الموروث (البروتين الحامل للأكسجين داخل الدم الأحمر الخلايا ). الهيموجلوبين غير الطبيعي الأسباب المحرفة ( منجل تظهر تحت المجهر) دم أحمر الخلايا.
موصى به:
ما هي الطفرة التي تسبب التليف الكيسي؟
يحدث التليف الكيسي بسبب طفرة في منظم توصيل غشاء التليف الكيسي الجيني (CFTR). الطفرة الأكثر شيوعًا ، & Delta ؛ F508 ، هي حذف (& دلتا ؛ تدل على الحذف) لثلاثة نيوكليوتيدات ينتج عنها فقدان الحمض الأميني فينيل ألانين (F) في الموضع 508 على البروتين
ما نوع الطفرة التي تسبب CMT؟
مرض النوع العاشر شاركو ماري توث (CMTX) ناتج عن طفرات في الجينات الموجودة على الكروموسوم X ، أحد الكروموسومات الجنسية. اعتمادًا على الجين المحدد الذي تم تغييره ، يمكن أيضًا تصنيف هذا الشكل الحاد المبكر من الاضطراب على أنه CMT1 أو CMT4. يُعرف CMTX5 أيضًا باسم متلازمة Rosenberg-Chutorian
لماذا تسبب الخلايا المنجلية تضخم الطحال؟
يُعد عزل الطحال من الحالات التي قد تهدد الحياة ويُنظر إليها بشكل شائع على أنها أحد مضاعفات مرض فقر الدم المنجلي (SCD). يحدث في الغالب عند الأطفال. تتسبب هذه الحالة في تضخم طحال طفلك وتقليل كمية خلايا الدم الحمراء الحاملة للأكسجين في جسمه
ما هي الطفرة التي تسبب متلازمة مارفان؟
يحدث بسبب طفرات في جين FBN1 ، والذي يقدم تعليمات لصنع بروتين يسمى fibrillin-1. تُورث متلازمة مارفان في نمط صبغي جسدي سائد. ما لا يقل عن 25٪ من الحالات ناتجة عن طفرة جديدة (de novo). يعتمد العلاج على العلامات والأعراض لدى كل شخص
ما هي الطفرة التي تسبب فقر الدم المنجلي؟
ينتج مرض الخلايا المنجلية عن طفرة في جين الهيموجلوبين بيتا الموجود في الكروموسوم 11. ينقل الهيموجلوبين الأكسجين من الرئتين إلى أجزاء أخرى من الجسم. تكون خلايا الدم الحمراء ذات الهيموجلوبين الطبيعي (الهيموجلوبين أ) ناعمة ومستديرة وتنزلق عبر الأوعية الدموية