ما نوع الطفرة التي تسبب CMT؟

2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38

نوع مرض إكس شاركو ماري توث (CMTX) تسبب بواسطة الطفرات في الجينات الموجودة على الكروموسوم X ، أحد الكروموسومات الجنسية. اعتمادا على الجين المحدد يكون بعد تغييره ، يمكن أيضًا تصنيف هذا الشكل الحاد المبكر من الاضطراب على أنه CMT1 أو CMT4. CMTX5 يكون يُعرف أيضًا باسم متلازمة روزنبرغ شوتوريان.

يُسأل أيضًا ، هل CMT شكل من أشكال ضمور العضلات؟

مرض شاركو ماري توث ( CMT ) أحد أكثر الاضطرابات العصبية الموروثة شيوعًا ، حيث يصيب ما يقرب من 1 من بين 2500 شخص في الولايات المتحدة. CMT ، المعروف أيضًا باسم اعتلال الأعصاب الوراثي الحركي والحسي (HMSN) أو الشظوي ضمور عضلي ، مجموعة من الاضطرابات التي تصيب الأعصاب المحيطية.

تعرف أيضًا ، هل يمكن لـ CMT تخطي جيل؟ CMT يفعل ليس تخطي الأجيال وراثيا. للأشخاص الذين يعانون من أمراض وراثية سائدة ومرتبطة بـ X ، شخص إرادة إما أن يكون لديك الشرط أم لا. وهكذا CMT الأعراض لها تخطي جيل ، لكن الجينات وراء هذه الحالة لم تفعل ذلك تم تخطيه.

بجانب ما سبق ، ما الذي يسبب CMT؟

• يحدث CMT1 عادة بسبب ازدواجية الجين على الكروموسوم 17.
• ينتج CMT2 من خلل في محوار الخلايا العصبية الطرفية.
• ينتج CMT3 ، المعروف أيضًا باسم مرض Dejerine-Sottas ، عن طفرة في جين P0 أو PMP-22.
• ينتج CMT4 عن عدة طفرات جينية.

ما هي أنواع CMT المختلفة؟

الأنواع المختلفة من مرض CMT هي CMT1 و CMT2 و CMT3 و CMT4 و CMTX و DI-CMT

• CMT1. CMT1 هو النوع الأكثر شيوعًا من CMT ، وهو يمثل حوالي ثلثي جميع الحالات.
• CMT2.
• CMT3.
• CMT4.
• CMT-X.
• CMT الوسيط المهيمن.