فيديو: ما هي الطفرة التي تسبب متلازمة مارفان؟
2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38
إنها تسبب بواسطة الطفرات في جين FBN1 ، والذي يوفر تعليمات لصنع بروتين يسمى fibrillin-1. متلازمة مارفان موروث في نمط صبغي جسمي سائد. ما لا يقل عن 25٪ من الحالات ناتجة عن (de novo) جديد طفره . يعتمد العلاج على العلامات والأعراض لدى كل شخص.
سئل أيضًا ، ما نوع الطفرة التي تسبب متلازمة مارفان؟
الطفرات في جين FBN1 تسبب متلازمة مارفان . يوفر جين FBN1 تعليمات لصنع بروتين يسمى fibrillin-1. يعلق (يربط) الفيبريلين 1 ببروتينات الفيبريلين 1 الأخرى والجزيئات الأخرى لتشكيل خيوط شبيهة بالخيوط تسمى الألياف الدقيقة.
علاوة على ذلك ، ما الذي يسبب متلازمة مارفان؟ متلازمة مارفان يكون تسبب من خلال خلل في الجين يمكّن جسمك من إنتاج بروتين يساعد على إعطاء النسيج الضام مرونته وقوته. معظم الناس مع متلازمة مارفان ترث الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين المصاب بالاضطراب.
فقط هكذا ، هل متلازمة مارفان هي طفرة نقطية؟
ال متلازمة مارفان سببه أ طفرة نقطة في جين الفيبريلين.
ما هو البروتين الذي يسبب متلازمة مارفان؟
متلازمة مارفان هو صفة جسمية سائدة اضطراب تم ربطه بجين FBN1 على الكروموسوم 15. يشفر FBN1 أ بروتين يسمى الفيبريلين ، وهو ضروري لتكوين الألياف المرنة الموجودة في النسيج الضام.
موصى به:
ما هي الطفرة التي تسبب التليف الكيسي؟
يحدث التليف الكيسي بسبب طفرة في منظم توصيل غشاء التليف الكيسي الجيني (CFTR). الطفرة الأكثر شيوعًا ، & Delta ؛ F508 ، هي حذف (& دلتا ؛ تدل على الحذف) لثلاثة نيوكليوتيدات ينتج عنها فقدان الحمض الأميني فينيل ألانين (F) في الموضع 508 على البروتين
ما نوع الطفرة التي تسبب CMT؟
مرض النوع العاشر شاركو ماري توث (CMTX) ناتج عن طفرات في الجينات الموجودة على الكروموسوم X ، أحد الكروموسومات الجنسية. اعتمادًا على الجين المحدد الذي تم تغييره ، يمكن أيضًا تصنيف هذا الشكل الحاد المبكر من الاضطراب على أنه CMT1 أو CMT4. يُعرف CMTX5 أيضًا باسم متلازمة Rosenberg-Chutorian
كيف تؤثر متلازمة مارفان على الجهاز العصبي؟
الجهاز العصبي. عندما يكبر الأشخاص المصابون بمارفان ، قد تضعف الأنسجة المحيطة بالمخ والحبل الشوكي وتتمدد. هذا يؤثر على العظام في أسفل العمود الفقري. تشمل أعراض هذه المشكلة: ألم في منطقة المعدة
ما هي الطفرة الجينية التي تسبب الخلايا المنجلية؟
ينتج مرض الخلايا المنجلية عن طفرة في جين الهيموجلوبين بيتا الموجود في الكروموسوم 11. ينقل الهيموجلوبين الأكسجين من الرئتين إلى أجزاء أخرى من الجسم. تكون خلايا الدم الحمراء ذات الهيموجلوبين الطبيعي (الهيموجلوبين أ) ناعمة ومستديرة وتنزلق عبر الأوعية الدموية
ما هي الطفرة التي تسبب فقر الدم المنجلي؟
ينتج مرض الخلايا المنجلية عن طفرة في جين الهيموجلوبين بيتا الموجود في الكروموسوم 11. ينقل الهيموجلوبين الأكسجين من الرئتين إلى أجزاء أخرى من الجسم. تكون خلايا الدم الحمراء ذات الهيموجلوبين الطبيعي (الهيموجلوبين أ) ناعمة ومستديرة وتنزلق عبر الأوعية الدموية