فيديو: ما هي الطفرة التي تسبب التليف الكيسي؟
2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38
CF هو تسبب بواسطة أ طفره في الجين التليف الكيسي منظم توصيل الغشاء (CFTR). الأكثر شيوعا طفره ، ΔF508 ، هو حذف (Δ دلالة حذف) لثلاثة نيوكليوتيدات يؤدي إلى فقدان الحمض الأميني فينيل ألانين (F) في الموضع 508 على البروتين.
وبالمثل ، قد تسأل ، ما هي طفرة الحمض النووي التي تسبب التليف الكيسي؟
الشذوذ الجيني الأكثر شيوعًا يسبب التليف الكيسي يتضمن حذف ثلاثة فقط الحمض النووي القواعد (كودون?) من جين CFTR. التليف الكيسي هو مرض وراثي متنحي?، مما يعني أن كلتا نسختين من جين CFTR لشخص ما يجب أن تحتوي على طفره ? ل التليف الكيسي ليحدث.
أيضًا ، كم عدد الطفرات التي تسبب التليف الكيسي؟ لكي يصاب الشخص بالتليف الكيسي ، يجب أن يكون هناك طفرة في كلتا نسختين من جين CFTR. لقد وجد العلماء أكثر من 1, 700 الطفرات المختلفة في جين CFTR التي يمكن أن تسبب التليف الكيسي. (يمكن أن تكون الطفرة تغييرًا طفيفًا للغاية ؛ تحويل حرف واحد إلى حرف آخر ، أو حذف حرف واحد أو أكثر.)
وبالمثل ، ما هي الطفرات الأكثر شيوعًا التي تسبب التليف الكيسي؟
ال حذف من الفينيل ألانين 508 (ΔF508-CFTR) هو الطفرة الأكثر شيوعًا بين مرضى التليف الكيسي (CF). تمثل القنوات الطافرة عيبًا خطيرًا في الاتجار ، والقنوات القليلة التي تصل إلى غشاء البلازما معطلة وظيفيًا.
ما هي البروتينات التي تتأثر بالتليف الكيسي؟
يوجه جين التليف الكيسي الموروث الخلايا الظهارية في الجسم لإنتاج شكل معيب من أ بروتين يسمى CFTR (أو التليف الكيسي منظم توصيل الغشاء) الموجود في الخلايا التي تبطن الرئتين والجهاز الهضمي والغدد العرقية والجهاز البولي التناسلي.
موصى به:
ما نوع الطفرة التي تسبب CMT؟
مرض النوع العاشر شاركو ماري توث (CMTX) ناتج عن طفرات في الجينات الموجودة على الكروموسوم X ، أحد الكروموسومات الجنسية. اعتمادًا على الجين المحدد الذي تم تغييره ، يمكن أيضًا تصنيف هذا الشكل الحاد المبكر من الاضطراب على أنه CMT1 أو CMT4. يُعرف CMTX5 أيضًا باسم متلازمة Rosenberg-Chutorian
ما هي الطفرة التي تسبب متلازمة مارفان؟
يحدث بسبب طفرات في جين FBN1 ، والذي يقدم تعليمات لصنع بروتين يسمى fibrillin-1. تُورث متلازمة مارفان في نمط صبغي جسدي سائد. ما لا يقل عن 25٪ من الحالات ناتجة عن طفرة جديدة (de novo). يعتمد العلاج على العلامات والأعراض لدى كل شخص
ما هي المدة التي يعيشها مرضى التليف الكيسي بعد زراعة الرئة؟
سيعيش نصفهم تقريبًا لمدة خمس سنوات على الأقل بعد إجراء عملية زرع الرئة ، حيث يعيش الكثير من الأشخاص لمدة 10 سنوات على الأقل. كانت هناك أيضًا حالات لأشخاص يعيشون لمدة 20 عامًا أو أكثر بعد زراعة الرئة
ما هي الطفرة الجينية التي تسبب الخلايا المنجلية؟
ينتج مرض الخلايا المنجلية عن طفرة في جين الهيموجلوبين بيتا الموجود في الكروموسوم 11. ينقل الهيموجلوبين الأكسجين من الرئتين إلى أجزاء أخرى من الجسم. تكون خلايا الدم الحمراء ذات الهيموجلوبين الطبيعي (الهيموجلوبين أ) ناعمة ومستديرة وتنزلق عبر الأوعية الدموية
ما هي الطفرة التي تسبب فقر الدم المنجلي؟
ينتج مرض الخلايا المنجلية عن طفرة في جين الهيموجلوبين بيتا الموجود في الكروموسوم 11. ينقل الهيموجلوبين الأكسجين من الرئتين إلى أجزاء أخرى من الجسم. تكون خلايا الدم الحمراء ذات الهيموجلوبين الطبيعي (الهيموجلوبين أ) ناعمة ومستديرة وتنزلق عبر الأوعية الدموية