2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38
الحثل العضلي الوجهي العضدي ( FSHD ) هو وارث الاضطراب العصبي العضلي الذي يسبب ضعف أبرزها عضلات في الوجه والكتف والذراعين. منطقة الكروموسومات البشرية المسبب FSHD يحتوي على قسم به وحدات متعددة متطابقة من الحمض النووي تسمى يتكرر D4Z4.
وعليه فهل فشد وراثي؟
FSHD يمكن وارث من خلال الأب أو الأم ، أو قد يحدث بدون تاريخ عائلي. السبب الأكثر احتمالا ل FSHD هو وراثي خلل (طفرة) تؤدي إلى تعبير غير مناسب عن جين 4 بروتين المثلية المزدوجة (DUX4) على الكروموسوم 4 ، في منطقة 4q35.
تعرف أيضًا ، ما هو أول أعراض الحثل العضلي الوجهي العضدي؟ معظم الناس مع FSHD لاحظ ضعف في منطقة الكتف - الكتف - مثل أول علامة على وجود خطأ ما.
وبالمثل ، ما مدى شيوع الحثل العضلي الوجهي العضدي؟
الحثل العضلي الوجهي العضدي يبلغ معدل انتشاره 1 في 20000 شخص. حوالي 95 في المائة من جميع الحالات هي FSHD1 ؛ 5 في المئة المتبقية FSHD2.
من اكتشف الحثل العضلي الوجهي العضدي؟
FSHD هو اضطراب صبغي جسمي سائد في ما يصل إلى 90٪ من المرضى المصابين. وصف لاندوزي وديجيرين لأول مرة FSHD في عام 1884. وصف تايلر وستيفنز عائلة واسعة من ولاية يوتا تأثرت فيها 6 أجيال.
موصى به:
أين يخرج العصب الوجهي من الجمجمة؟
ثم يخرج العصب الوجهي من قناة الوجه (والجمجمة) عبر الثقبة الإبري الخشائية. هذا مخرج يقع خلف العملية الإبري للعظم الصدغي. بعد الخروج من الجمجمة ، يتحول العصب الوجهي بشكل ممتاز ليجري فقط أمام الأذن الخارجية
ما هو الحثل النقطي؟
ضمور بصمات الأصابع Map-dot-fingerprint-dystrophy ، المعروف أيضًا باسم ضمور الغشاء القاعدي الظهاري (EBMD) أو حثل كوغان المجهري هو حالة تؤثر على القرنية. القرنية هي الطبقة الخارجية للعين وتتكون من سطح يشبه القبة يغطي الجزء الأمامي من العين. تساعد القرنية عيوننا على التركيز
أي مما يلي هو أكثر أشكال الحثل العضلي شيوعًا عند البالغين؟
Myotonic (وتسمى أيضا MMD أو مرض Steinert). يُصيب الحثل العضلي الأكثر شيوعًا عند البالغين ، كل من الرجال والنساء ، وعادة ما يظهر في أي وقت من الطفولة المبكرة إلى مرحلة البلوغ
هل شاركو ماري توث شكل من أشكال الحثل العضلي؟
يعد مرض شاركو ماري توث (CMT) أحد أكثر الاضطرابات العصبية الوراثية شيوعًا ، حيث يصيب ما يقرب من 1 من كل 2500 شخص في الولايات المتحدة. يتكون CMT ، المعروف أيضًا باسم الحركية الوراثية والاعتلال العصبي الحسي (HMSN) أو الضمور العضلي الشظوي ، من مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر على الأعصاب الطرفية
هل يمكن أن يتخطى الحثل العضلي جيلاً؟
عندما ينتقل الحثل العضلي من جيل إلى جيل ، يبدأ الاضطراب عمومًا في وقت مبكر من الحياة وتصبح العلامات والأعراض أكثر حدة. تم الإبلاغ عن هذه الظاهرة ، التي تسمى الترقب ، مع كلا النوعين من ضمور التوتر العضلي