فيديو: ما هي أعراض متلازمة كاودن؟
2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38
المرضى المراهقون المصابون متلازمة كاودن تتطور آفات مميزة تسمى داء المشعرات ، والتي تظهر عادة على الوجه ، وحطاطات ثؤلولية حول الفم والأذنين. الأورام الحليمية الفموية شائعة أيضًا. علاوة على ذلك ، يوجد أيضًا تقرن راحي لامع مع شرائط مركزية.
إذن ، ما هي متلازمة كاودن؟
متلازمة كاودن هو اضطراب يتميز بعدة أورام غير سرطانية شبيهة بالورم تسمى الأورام الوعائية وزيادة خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان. تقريبا مع الجميع متلازمة كاودن يطور الورم العضلي. تنتشر أيضًا أمراض الثدي والغدة الدرقية وبطانة الرحم الأخرى متلازمة كاودن.
بعد ذلك ، السؤال هو ، هل هناك علاج لمتلازمة كاودن؟ حاليا، هناك لا يوجد دواء لـ PHTS / متلازمة كاودن . يخضع المرضى لمراقبة مدى الحياة لرصد الأورام الحميدة والسرطانية للمساعدة في الكشف أي مشاكل في ال أقرب نقطة في الوقت المناسب وأكثرها قابلية للعلاج. إنه أوصى الأشخاص الذين لديهم PHTS / متلازمة كاودن لديك: الفحص التخصصي لسرطان الثدي.
وبالمثل يُسأل كيف يتم تشخيص متلازمة كاودن؟
أ تشخبص من متلازمة كاودن يعتمد على وجود علامات وأعراض مميزة. وراثي اختبارات لطفرة في جين PTEN يمكن طلب تأكيد تشخبص . إذا لم يتم العثور على طفرة في PTEN ، فهي وراثية اختبارات للجينات الأخرى المعروف أنها تسبب متلازمة كاودن يمكن اعتباره.
كيف يتم توريث متلازمة كاودن؟
متلازمة كاودن يمكن ان يكون وارث أو تنتقل من الوالد المصاب إلى الطفل. CS لديه نمط جسمي سائد من ميراث . هذا يعني أن كل طفل (ذكر أو أنثى) مع أحد الوالدين المتأثرين لديه فرصة بنسبة 50 في المائة وراثة PTEN الجين طفرة وتطوير CS.
موصى به:
ما هي أعراض متلازمة فيرنيك كورساكوف؟
تشمل أعراض اعتلال دماغ فيرنيك ما يلي: الارتباك وفقدان النشاط العقلي الذي يمكن أن يتطور إلى غيبوبة وموت. فقدان التنسيق العضلي (الرنح) الذي يمكن أن يسبب رعاش الساق. تغيرات في الرؤية مثل حركات غير طبيعية للعين (حركات ذهابًا وإيابًا تسمى رأرأة) ، وازدواج الرؤية ، وتدلي الجفن
ما هي أعراض متلازمة بيكويث ويدمان؟
تتضمن علامات وأعراض متلازمة بيكويث فيدمان ما يلي: حجم كبير لحديثي الولادة. علامة ولادة حمراء على الجبهة أو الجفون (وحمة فلاموس) تجاعيد في شحمة الأذن. لسان كبير (macroglossia) انخفاض نسبة السكر في الدم. عيب في جدار البطن (فتق سري أو قيلة سرة) تضخم بعض الأعضاء
ما هي متلازمة كاودن؟
متلازمة كاودن هي اضطراب يتميز بنمو غير سرطاني شبيه بالورم يسمى الورم العضلي وزيادة خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان. يصاب كل شخص مصاب بمتلازمة كاودن تقريبًا بأورام عابية. أمراض الثدي الأخرى والغدة الدرقية وبطانة الرحم شائعة أيضًا في متلازمة كاودن
ما هي أعراض متلازمة جاكوبسن؟
متلازمة جاكوبسن هي حالة تتميز بحذف العديد من الجينات على الكروموسوم 11. تختلف العلامات والأعراض بين الأشخاص المصابين ولكنها غالبًا ما تشمل متلازمة باريس تروسو (اضطراب نزفي). ملامح الوجه المميزة تأخر تطوير المهارات الحركية والكلام. والضعف الإدراكي
ما هي أعراض متلازمة التمثيل الغذائي؟
معظم الاضطرابات المرتبطة بمتلازمة التمثيل الغذائي ليس لها علامات أو أعراض واضحة. إحدى العلامات المرئية هي محيط الخصر الكبير. وإذا كان مستوى السكر في الدم لديك مرتفعًا ، فقد تلاحظ علامات وأعراض مرض السكري - مثل زيادة العطش والتبول والإرهاق وعدم وضوح الرؤية