ما هي أعراض متلازمة بيكويث ويدمان؟

2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38

تشمل علامات وأعراض متلازمة بيكويث فيدمان ما يلي:

• حجم كبير لحديثي الولادة.
• علامة ولادة حمراء على الجبهة أو الجفون (وحمة فلاموس)
• تجاعيد في شحمة الأذن.
• اللسان كبير ( ضخامة اللسان )
• انخفاض سكر الدم.
• عيب في جدار البطن (فتق سري أو القيلة السامة )
• تضخم بعض الأعضاء.

علاوة على ذلك ، ما الذي يسبب متلازمة بيكويث ويدمان؟

معظم حالات بيكويث - متلازمة فيدمان نكون تسبب عن طريق التنظيم غير الطبيعي للجينات المطبوعة في المنطقة الحرجة لـ BWS (IC1 و IC2) على الكروموسوم 11p15. 5 تسبب بواسطة واحدة من عدة آليات وراثية. حوالي 10٪ إلى 15٪ من المصابين هم جزء من أسر بها أكثر من شخص مصاب.

ثانيًا ، ما مدى ندرة متلازمة بيكويث ويدمان؟ بيكويث - متلازمة فيدمان يحدث في حوالي 1 من كل 11000 ولادة ، مع حدوث متساوٍ تقريبًا بين الأولاد والبنات. ومع ذلك ، لأن الأطفال الذين لديهم حالات أكثر اعتدالًا من متلازمة قد لا تتلقى تشخيصًا أبدًا بيكويث - متلازمة فيدمان أو طيف فرط النمو 11p ، قد يكون هذا الرقم أقل من الواقع.

وبالمثل ، يسأل الناس ، هل متلازمة بيكويث ويدمان هي إعاقة؟

في بعض الأحيان مع الأطفال أو البالغين بيكويث - متلازمة فيدمان أو يمكن أن يشعر تضخم نصفي معزول بالحزن أو القلق أو الغضب. بعض الناس مع التغييرات التي تسبب بيكويث - متلازمة فيدمان يمكن أن تواجه صعوبة في الحصول عليها عجز التغطية أو التأمين على الحياة أو تأمين الرعاية طويلة الأجل في بعض الولايات.

ما هو BWS؟

متلازمة بيكويث فيدمان ( BWS ) هو اضطراب تنظيم النمو. الأطفال مع BWS قد يكون أيضًا مصابًا بنقص تنسج الدم ، حيث تكون بعض أجزاء الجسم أكبر في جانب واحد من الجانب الآخر. الميزات الرئيسية لـ BWS ، macrosomia و macroglossia ، غالبًا ما تكون موجودة عند الولادة.