فيديو: هل يمكن أن تموت من مرض تاي ساكس؟
2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38
كلاسيك طفولي تاي - مرض ساكس قاتلة مرض والأطفال مع هذا مرض عادة موت في سن الخامسة تاي - ساكس كما أنها قاتلة ، حيث تحدث الوفاة في مرحلة المراهقة أو البلوغ المبكر. التوقعات طويلة المدى لشكل البالغين غير معروفة.
وبالمثل ، يُسأل ، ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بمرض تاي ساكس؟
الناس مع شكل الأحداث تاي - ساكس تظهر الأعراض عادة بين سن 2 و 10 سنوات وعادة ما تزول سن 15. قد تشمل الأعراض تشنج في الكلام ، وتشنجات عضلية ، ورعاش. متوسط العمر المتوقع يختلف مع هذا الشكل من مرض ، و البعض اشخاص لديك طبيعي فترة الحياة.
وبالمثل ، ماذا يحدث للجسم في مرض تاي ساكس؟ تاي - يحدث مرض ساكس عندما هيئة يفتقر إلى hexosaminidase A. وهو بروتين يساعد على تكسير مجموعة من المواد الكيميائية الموجودة في الأنسجة العصبية تسمى gangliosides. بدون هذا البروتين ، تتراكم الغانجليوسيدات ، وخاصة غانجليوسيد GM2 ، في الخلايا ، وغالبًا ما تكون الخلايا العصبية في الدماغ.
مع وضع هذا في الاعتبار ، كيف يموت الأشخاص الذين يعانون من تاي ساكس؟
يتراوح عمر الوفاة عادة بين 2 و 4 سنوات ، وغالبًا ما يكون بسبب الالتهاب الرئوي. عادة ما يكون سن الوفاة في سنوات المراهقة ، وعادة ما يكون بسبب العدوى ، على الرغم من أن البعض سيفعل ذلك موت في وقت أقرب بكثير. عادة ما يحدث نقص Hexosaminidase A المزمن قبل سن العاشرة ولكن الناس يفعلون لا تفقد العديد من المهارات الحركية مثل هؤلاء مع تاي - ساكس.
كيف ينتقل مرض تاي ساكس؟
تاي - مرض ساكس يكون موروثة في بطريقة وراثي متنحي. هذا يعني أن لديك مرض ، يجب أن يكون لدى الشخص طفرة في كلتا نسختين من الجين المسؤول في كل خلية. لا يوجد شيء يمكن لأي من الوالدين القيام به ، قبل أو أثناء الحمل ، لإنجاب طفل تاي - مرض ساكس.
موصى به:
ما هو دور الجسيمات الحالة في مرض تاي ساكس؟
يوفر جين HEXA تعليمات لصنع جزء من إنزيم يسمى بيتا هيكسوسامينيداز أ ، والذي يلعب دورًا مهمًا في الدماغ والحبل الشوكي. يوجد هذا الإنزيم في الجسيمات الحالة ، وهي هياكل في الخلايا تكسر المواد السامة وتعمل كمراكز لإعادة التدوير
ما هو اسم مرض تاي ساكس؟
تمت تسمية المرض على اسم طبيب العيون البريطاني وارن تاي الذي وصف البقعة الحمراء على شبكية العين لأول مرة في عام 1881 ، وطبيب الأعصاب الأمريكي برنارد ساكس من مستشفى ماونت سيناي الذي وصف التغيرات الخلوية في تاي ساكس ولاحظ انتشارًا متزايدًا في شبكية العين. يهود أوروبا الشرقية (
ما هي العضية التي تسبب تاي ساكس؟
تاي ساكس هو مرض وراثي جسمي متنحي ناتج عن طفرات في كل من أليلات الجين (HEXA) على الكروموسوم 15. أكواد HEXA للوحدة الفرعية ألفا من إنزيم β-hexosaminidase A. يوجد هذا الإنزيم في الليزوزومات ، العضيات التي تتحلل بشكل كبير جزيئات لإعادة التدوير بواسطة الخلية
ما هو تشخيص تاي ساكس؟
مرض تاي ساكس هو اضطراب تنكسي عصبي تدريجي. عادة ما يكون شكل الأطفال الكلاسيكي قاتلًا في عمر 2 أو 3 سنوات. تحدث الوفاة عادة بسبب العدوى البينية. في شكل الأحداث ، تحدث الوفاة عادة في سن 10-15 سنة ؛ مسبوقة بعدة سنوات من الحالة الخضرية بصلابة لاذعة
من أين نشأ مرض تاي ساكس؟
التشخيص التفريقي: مرض ساندهوف ، ليه