ما هو اسم مرض تاي ساكس؟

2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38

ال مرض يكون سميت بعد طبيب العيون البريطاني وارن تاي الذي وصف البقعة الحمراء على شبكية العين لأول مرة عام 1881 ، وطبيب الأعصاب الأمريكي برنارد ساكس مستشفى Mount Sinai الذي وصف التغيرات الخلوية لـ تاي - ساكس ولاحظ انتشارا متزايدا في شرق أوروبا اليهودية

بخصوص هذا ، كيف حصل مرض تاي ساكس على اسمه؟

ال مرض سمي على اسم وارن تاي ، الذي وصف لأول مرة في عام 1881 بقعة حمراء مصحوبة بأعراض على شبكية العين ؛ وبرنارد ساكس ، الذي وصف التغييرات الخلوية في عام 1887 ولاحظ زيادة معدل مرض في اليهود الأشكناز.

وبالمثل ، ماذا يحدث لمرض تاي ساكس؟ تاي - مرض ساكس يحدث عندما يفتقر الجسم إلى hexosaminidase A. وهو بروتين يساعد على تكسير مجموعة من المواد الكيميائية الموجودة في الأنسجة العصبية تسمى gangliosides. بدون هذا البروتين ، تتراكم الغانجليوسيدات ، وخاصة غانجليوسيد GM2 ، في الخلايا ، وغالبًا ما تكون الخلايا العصبية في الدماغ.

وعليه ، ما هو النمط الجيني لمرض تاي ساكس؟

تاي - ساكس هو صفة متنحية مرض ناتج عن طفرات في كلا أليلين الجين (HEXA) على الكروموسوم 15. أكواد HEXA للوحدة الفرعية ألفا من إنزيم β-hexosaminidase A. يوجد هذا الإنزيم في الليزوزومات ، وهي عضيات تكسر الجزيئات الكبيرة لإعادة تدويرها بواسطة الخلية.

هل هناك أسماء أخرى لمرض تاي ساكس؟

اسم آخر لطي - مرض ساكس هو النوع الأول من داء الجراثيم GM2. هناك اثنان آخر ، الاضطرابات ذات الصلة ، تسمى Sandhoff مرض ونقص منشط هيكسوسامينيداز الذي لا يمكن تمييزه عنه تاي - مرض ساكس بناءً على الأعراض ولا يمكن تمييزها إلا من خلال الاختبار لتحديدها ال السبب الكامن وراء.