ما هي العضية التي تسبب تاي ساكس؟

2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38

تاي ساكس هو مرض وراثي جسمي مقهور ناتج عن طفرات في كلا أليلين a الجين (HEXA) في كروموسوم 15. أكواد HEXA للوحدة ألفا الفرعية من إنزيم β-hexosaminidase A. يوجد هذا الإنزيم في الجسيمات المحللة ، العضيات التي تكسر الجزيئات الكبيرة لإعادة تدويرها بواسطة الخلية.

وبالمثل ، ما هو سبب تاي ساكس؟

جين معيب في الكروموسوم 15 (HEX-A) يسبب تاي - ساكس مرض. هذا الجين المعيب الأسباب حتى لا يصنع الجسم بروتينًا يسمى hexosaminidase A. بدون هذا البروتين ، تتراكم المواد الكيميائية المسماة Gangliosides في الخلايا العصبية في الدماغ ، مما يؤدي إلى تدمير خلايا الدماغ.

بالإضافة إلى ذلك ، كيف يؤثر تاي ساكس على الجسيمات الحالة؟ داخل الجسيمات المحللة ، يساعد بيتا هيكسوسامينيداز أ على تكسير مادة دهنية تسمى GM2 ganglioside. لأن تاي - ساكس مرض يضعف وظيفة أ الليزوزومات إنزيم وينطوي على تراكم GM2 ganglioside ، هذه الحالة يكون يشار إليها أحيانًا باسم أ الليزوزومات اضطراب التخزين أو داء الجراثيم GM2.

بعد ذلك ، قد يتساءل المرء أيضًا ، لماذا لا يوجد علاج لتاي ساكس؟

تاي - ساكس يحدث المرض بسبب طفرات في جين HEXA والوراثة متنحية. حاليا هناك يكون لا يوجد علاج لطي - ساكس المرض و هناك نكون لا العلاجات التي تبطئ من تطور المرض. يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة.

من هو الأكثر عرضة للإصابة بمرض تاي ساكس؟

كل عام ، حوالي 16 حالة تاي - ساكس تم تشخيصه في الولايات المتحدة. على الرغم من أن الناس من أصل يهودي أشكنازي (من أصل أوروبا الوسطى والشرقية) نكون في الاعلى خطر ، الناس من الفرنسية الكندية / تراث الكاجون والتراث الأيرلندي لديك تم العثور عليها أيضًا لديك ال تاي - ساكس الجين.