ما هو المرض الجيني المرتبط بطفرة في الجين الكابت للورم؟
ما هو المرض الجيني المرتبط بطفرة في الجين الكابت للورم؟

فيديو: ما هو المرض الجيني المرتبط بطفرة في الجين الكابت للورم؟

فيديو: ما هو المرض الجيني المرتبط بطفرة في الجين الكابت للورم؟
فيديو: الجينات والسرطان 2024, يوليو
Anonim

الطفرات الموروثة من اثنين آخرين الجينات الزائدة للورم ، BRCA1 و BRCA2 ، هما المسؤولان عن وراثي حالات الإصابة بسرطان الثدي والتي تمثل 5-10٪ من إجمالي الإصابة بسرطان الثدي.

إذن ، هل تحمل الجينات الكابتة للورم الطافرة والجينات المسرطنة أنواعًا مختلفة من الطفرات؟

اكتساب الوظيفة المهيمن الطفرات في الجينات البروتونية وفقدان الوظيفة المتنحية الطفرات في ورم - الجينات الكابتة نكون مسرطنة . مفعل طفره لواحد من أليلين من البروتو- الورم يحولها إلى ملف الورم ، أي علبة إحداث التحول في الخلايا المستنبتة أو سرطان في الحيوانات.

اعلم أيضًا ، ماذا يحدث إذا كانت هناك طفرة في الجين p53؟ معظم TP53 الطفرات تغيير الأحماض الأمينية المفردة في بروتين p53 ، مما يؤدي إلى إنتاج نسخة معدلة من بروتين التي لا تستطيع التحكم في تكاثر الخلايا وغير قادرة على تحفيز موت الخلايا المبرمج في الخلايا ذات متحور أو تلف الحمض النووي. نتيجة لذلك ، يمكن أن يتراكم تلف الحمض النووي في الخلايا.

تعرف أيضًا ، لماذا تكون الطفرات في الجينات الكابتة للورم متنحية؟

الجينات الزائدة للورم نكون الصفة الوراثية النادرة على المستوى الخلوي وبالتالي فإن تعطيل كلا الأليلين مطلوب. يتم تحقيق هذا في كثير من الأحيان بواسطة طفره من أليل واحد وحذف الأليل الثاني. أخيرا بعض الطفرات يتصرف كسلبي مهيمن ، ويؤدي حدثًا واحدًا بشكل فعال إلى تعطيل كلا الأليلين.

هل طفرة p53 سائدة أم متنحية؟

هناك استثناءات لقاعدة الضربتين لمثبطات الأورام ، مثل معينة الطفرات في ال ص 53 منتج الجينات. طفرات p53 يمكن أن تعمل كملف مهيمن سلبي ، وهذا يعني أن أ متحور p53 يمكن أن يمنع البروتين وظيفة البروتين الطبيعي المنتج من غير متحور أليل.

موصى به: