هل متلازمة داون وراثي؟

2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38

متلازمة داون هو الأكثر شيوعا جسمية اضطراب. معدل التكرار حوالي حالة واحدة من بين 800 ولادة حية. كل عام ، يولد ما يقرب من 6000 طفل متلازمة داون . متلازمة داون تمثل حوالي ثلث جميع الإعاقات العقلية المتوسطة والشديدة لدى الأطفال في سن المدرسة.

علاوة على ذلك ، هل متلازمة داون اضطراب وراثي؟

معظم حالات متلازمة داون ليست موروثة. عندما شرط ناتج عن التثلث الصبغي 21 ، يحدث شذوذ الكروموسومات كحدث عشوائي أثناء تكوين الخلايا التناسلية في أحد الوالدين. يحدث هذا الشذوذ عادةً في خلايا البويضات ، ولكنه يحدث أحيانًا في خلايا الحيوانات المنوية.

وبالمثل ، لماذا تسمى متلازمة داون متلازمة وليست مرضا؟ في مجال علم الوراثة الطبية ، فإن مصطلح " متلازمة "يستخدم تقليديا فقط عندما يكون السبب الجيني الأساسي معروفًا. وبالتالي ، فإن التثلث الصبغي 21 شائع المعروفة بمتلازمة داون . السبب الكامن وراء الإجماع لرابطة VACTERL له ليس تم تحديده ، وبالتالي هو ليس يشار إليه عادة باسم " متلازمة ".

وبالمثل ، قد تسأل ، هل متلازمة داون طفرة نعم أم لا؟

لا , متلازمة داون هو وراثي مرض. الأشخاص المصابون لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 21. يمكن أن يحدث هذا فقط عند الحمل. ال متلازمة يتواجد عند الولادة ، لذلك لا يمكن للأطفال الأكبر سنًا أو البالغين الحصول عليه بشكل عشوائي ، عندما لا يكون لديهم بالفعل.

ما هو الشذوذ الوراثي؟

يمكن أن تؤدي الطفرة في جين على واحد من أول 22 كروموسومًا غير جنسي إلى حدوث جسمية اضطراب. الوراثة المتنحية تعني أن كلا الجينين في الزوج يجب أن يكونا غير طبيعى لتسبب المرض. يُطلق على الأشخاص الذين لديهم جين معيب واحد فقط في الزوج حاملات. غالبًا لا يتأثر هؤلاء الأشخاص بهذه الحالة.