هل التليف الكيسي متنحي؟

2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38

شخص ما متماثل (ff) لملف الصفة الوراثية النادرة سوف يتطور الأليل التليف الكيسي . فرصتهم في إنجاب طفل مع التليف الكيسي هي 1 من 4 ، أو 25٪. في المثال الثاني ، أحد الوالدين فقط (الأب) لديه نسخة من الصفة الوراثية النادرة أليل. لا توجد فرصة لهم في إنجاب طفل التليف الكيسي.

علاوة على ذلك ، هل التليف الكيسي متنحي أم مهيمن؟

التليف الكيسي (CF) هو جسمي الصفة الوراثية النادرة اضطراب. هذا هو نوع المرض الذي لا يمكنك أن ترثه إلا إذا ساهم كلا والديك بنسخة واحدة من الصفة الوراثية النادرة الجين (في هذه الحالة ، طفرة CFTR). بحكم التعريف ، أ الصفة الوراثية النادرة الجين هو الذي يمكن إخفاءه بواسطة a مهيمن الجين.

أيضًا ، ما هو النمط الوراثي للتليف الكيسي؟ CF يكون وارث بطريقة جسدية متنحية. وهو ناتج عن وجود طفرات في كلتا نسختين من الجين لـ التليف الكيسي بروتين منظم التوصيل عبر الغشاء (CFTR). أولئك الذين لديهم نسخة عمل واحدة هم ناقلون وغير ذلك في الغالب يتمتعون بصحة جيدة.

بهذه الطريقة ، لماذا يسبب التليف الكيسي أليل متنحي؟

التليف الكيسي يكون تسبب عن طريق الطفرات في الجين الذي ينتج التليف الكيسي بروتين منظم التوصيل عبر الغشاء (CFTR). التليف الكيسي هو مثال على الصفة الوراثية النادرة مرض. هذا يعني أن الشخص يجب أن يكون لديه طفرة في كلتا نسختين من جين CFTR ليحصل على التليف الكيسي.

كم عدد الأليلات الموجودة لجين التليف الكيسي؟

إلى جانب الأكثر شيوعًا طفره ، DeltaF508 ، وهو ما يمثل حوالي 70٪ من CF الكروموسومات في جميع أنحاء العالم ، أكثر من 850 متحولة الأليلات تم الإبلاغ عنها إلى CF الجينية اتحاد التحليل.