فيديو: ما هو الاسم العلمي لمتلازمة تريشر كولينز؟
2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38
يُشتبه في التشخيص بشكل عام بناءً على الأعراض والأشعة السينية ، والتأكيد المحتمل عن طريق الاختبارات الجينية. متلازمة تريشر كولينز غير قابل للشفاء.
| متلازمة تريشر كولينز | |
|---|---|
| آخر الأسماء | تريشر كولينز - فرانسيسكيتي متلازمة ، خلل تعظم الفك السفلي ، Franceschetti-Zwalen-Klein متلازمة |
سئل أيضًا ، ما الذي يسبب تريشر كولينز؟
متلازمة تريشر كولينز (TCS) هو تسبب عن طريق التغيرات (الطفرات) في أي من عدة جينات: TCOF1 (في أكثر من 80٪ من الحالات) ، أو POLR1C ، أو POLR1D. في حالات قليلة ، الوراثي لانى من الحالة غير معروف. يبدو أن هذه الجينات تلعب أدوارًا مهمة في التطور المبكر للعظام وأنسجة الوجه الأخرى.
ثانيًا ، هل تُعد متلازمة تريشر كولينز إعاقة؟ متلازمة تريشر كولينز هو وراثي اضطراب الذي يؤثر على نمو الرأس وتطوره ، مما يسبب تشوهات في الوجه وفقدان السمع. في معظم الحالات ، لا يتأثر ذكاء الطفل.
فيما يتعلق بهذا ، ما هي العضية التي تسبب متلازمة تريتشر كولينز؟
متي متلازمة تريشر كولينز ينتج عن الطفرات في جين TCOF1 أو POLR1D ، فهو يعتبر حالة جسمية سائدة ، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المتغير في كل خلية كافية لانى ال اضطراب.
ما هو Treacher Collins NHS؟
متلازمة تريشر كولينز هو الاسم الذي يطلق على عيب خلقي قد يؤثر على حجم وشكل الأذنين والجفون وعظام الخد والفكين العلوي والسفلي. يختلف مدى تشوه الوجه من فرد مصاب إلى آخر.
موصى به:
ما هو الاسم العلمي للبني الداكن؟
سيبييدا بعد ذلك ، قد يتساءل المرء أيضًا ، ما هي شعبة بني داكن؟ مولوسكا لوفوتروتشوزوا بالإضافة إلى ذلك ، ما هو الاسم الشائع لـ Loligo؟ لوليجو فوربيسي (تهجئة خطأ في بعض الأحيان فوربيسي ) ، المعروف باسم الحبار معرق والحبار طويل الزعانف ، مهم تجاريًا محيط من الحبار في الأسرة Loliginidae ، الحبار قلم رصاص.
ما هو الاسم العلمي لوبي لوبي؟
الأسماء العلمية الأسماء الشائعة Ficus palmifolia Usteri [غير شرعي] Lamiyog (Bis.) Ficus pseudopalma Blanco Lubi-lubi (Tag.) Dracaen fig (Engl.) شجرة النخيل التين (Engl.)
ما هي حقائق متلازمة تريشر كولينز للأطفال؟
متلازمة تريشر كولينز هي حالة وراثية نادرة تؤثر على طريقة تطور الوجه - وخاصة عظام الخد والفكين والأذنين والجفون. غالبًا ما تسبب هذه الاختلافات مشاكل في التنفس والبلع والمضغ والسمع والكلام
ما هو عجب متلازمة تريشر كولينز؟
متلازمة تريشر كولينز هي حالة خلقية تؤثر على نمو العظام والأنسجة حول الوجه والأذنين والعينين ، وفقًا للمعهد الوطني للصحة. سمي على اسم طبيب العيون الذي اكتشف الحالة لأول مرة في القرن العشرين ، إدوارد تريشر كولينز ، وفقًا لـ NORD
ما سبب متلازمة تريشر كولينز؟
متلازمة تريشر كولينز هي حالة وراثية. تنجم الحالة الوراثية عن وجود جين واحد أو أكثر لا يعمل على الإطلاق أو لا يعمل كما ينبغي. يُعتقد أن متلازمة تريشر كولينز ناتجة عن تغيير في الجين الموجود على الكروموسوم 5 ، مما يؤثر على نمو الوجه