هل متلازمة مارفان سمة سائدة أم متنحية؟

2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38

متلازمة مارفان موروثة كجسم جسمي السمة الغالبة ، مما يعني أن هناك نسخة غير طبيعية واحدة فقط من جين مارفان موروث من أحد الوالدين كافٍ للحصول على الشرط.

في المقابل ، هل متلازمة مارفان موروثة دائمًا؟

عندما يكون أحد الوالدين متلازمة مارفان ، كل من أطفاله لديه فرصة بنسبة 50 بالمائة (فرصة واحدة من كل 2) يرث جين FBN1. في حين متلازمة مارفان ليس دائما موروث ، هو دائما وراثي.

علاوة على ذلك ، هل متلازمة مارفان كروموسومية أم وراثية؟ الطفرات في FBN1 أو الفيبريلين الجين تشغيل كروموسوم 15 يسبب أ اضطراب وراثي مسمى متلازمة مارفان . البروتين المشوه من الطفرة الجين يضعف الأوتار والأربطة والأنسجة الضامة الأخرى في الجسم.

إذن ، كيف يتم توريث متلازمة مارفان؟

متلازمة مارفان يكون وارث بطريقة جسمية سائدة. كل الأفراد يرث نسختين من كل منهما الجين . ما لا يقل عن 25 في المئة من متلازمة مارفان تنتج الحالات عن طفرة جديدة (de novo) في FBN1 الجين . تحدث هذه الحالات عند الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للاضطراب.

هل تؤثر متلازمة مارفان على الذكاء؟

لأن النسيج الضام موجود في جميع أنحاء الجسم ، متلازمة مارفان علبة يؤثر العديد من أجزاء الجسم المختلفة أيضًا. غالبًا ما توجد سمات الاضطراب في القلب والأوعية الدموية والعظام والمفاصل والعينين. متلازمة مارفان تفعل ذلك ليس تؤثر على الذكاء.