ما هو التركيب الجيني لناقل الهيموفيليا؟
ما هو التركيب الجيني لناقل الهيموفيليا؟

فيديو: ما هو التركيب الجيني لناقل الهيموفيليا؟

فيديو: ما هو التركيب الجيني لناقل الهيموفيليا؟
فيديو: علاج جديد لمرضى الهيموفيليا يسمى اميسيزوماب Emicizumab - New treatment for Hemophillia 2024, يوليو
Anonim

الكروموسوم X من الأب مع الهيموفيليا سيحصل على الهيموفيليا الجين. الجين الطبيعي لتخثر الدم على كروموسوم X من الأم هو المسيطر ، لذلك لن يكون لدى الطفلة الهيموفيليا . ومع ذلك ، فإنها ستكون حامل الهيموفيليا منذ أن حصلت على الهيموفيليا على أحد كروموسوماتها X.

علاوة على ذلك ، هل يمكن أن يكون الذكر حاملاً للهيموفيليا؟

هكذا، يمكن للذكور لديك مرض مثل الهيموفيليا إذا ورثوا كروموسوم X مصابًا به طفرة في جين العامل الثامن أو العامل التاسع. في هؤلاء الإناث ، قد تتشابه أعراض النزيف مع ذكور مع الهيموفيليا . الأنثى التي لديها كروموسوم X مصاب هي " الناقل " من الهيموفيليا.

بالإضافة إلى ذلك ، هل يعاني المصاب بالهيموفيليا من فترات؟ ومع ذلك ، فإن معظم النساء مع خفيفة الهيموفيليا يمكن أن يعيشوا حياة كاملة ونشطة. العديد من شركات النقل لديك مستوى تخثر بين 30٪ و 70٪ من الطبيعي و فعل لا يعانين عادة من نزيف حاد ، على الرغم من أنهن قد يعانين من أكثر الأعراض شيوعًا - نزيف الحيض الغزير. تعتبر هؤلاء النساء لديك خفيف الهيموفيليا.

ما الجين الذي يسبب الهيموفيليا؟

الهيموفيليا أ تسبب بواسطة طفرة في الجين للعامل الثامن ، لذلك هناك يكون نقص عامل التخثر هذا. الهيموفيليا ينتج B (يسمى أيضًا مرض عيد الميلاد) عن نقص في العامل IX بسبب طفرة في المقابل الجين.

هل الهيموفيليا تسوء مع تقدم العمر؟

كما المصابين بالهيموفيليا كبار السن ، يواجهون الكثير من نفس الشيء سن - مشاكل صحية أخرى فعل . بسبب الهيموفيليا ضعف قدرة تخثر الدم لدى المرضى ، يمكن أن يزيد من خطر حدوث نزيف في المخ. الألم المزمن - تشير هذه الحالة أيضًا إلى العلاجات التي يمكن أن تؤثر سلبًا الهيموفيليا المرضى.

موصى به: