جدول المحتويات:
فيديو: ما هو خلل التنسج الهيكلي؟
2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38
خلل التنسج الهيكلي هو المصطلح الطبي لما يشير إليه كثير من الناس بالتقزم. إنه مصطلح شامل يتضمن مئات الحالات التي يمكن أن تؤثر على نمو عظام طفلك وغضاريفه. خلل التنسج الهيكلي هي حالة وراثية. إنه ناتج عن خلل في جين معين ، يُعرف بالطفرة الجينية.
بالنظر إلى هذا ، ما هي أعراض خلل التنسج الهيكلي؟
أعراض خلل التنسج الهيكلي
- قامة قصيرة أو نمو بطيء.
- رأس كبير بشكل غير متناسب وخاصة الجبين.
- الذراعين والفخذين قصيرة بشكل غير متناسب.
- أصابع أو أصابع قصيرة أو كثيرة جدًا.
- تصلب المفاصل وآلامها أو التهاب المفاصل.
- تقوس العظام ، وخاصةً الجنف (انحناء العمود الفقري)
ما هو خلل التنسج الهيكلي أثناء الحمل؟ خلل التنسج الهيكلي هي مجموعة معقدة من أكثر من 200 من الاضطرابات التي تؤثر على نمو عظام الجنين والغضاريف وتؤدي إلى قصر القامة أو "التقزم". خلل التنسج الهيكلي تؤثر على واحد من كل 4000 إلى 5000 مولود جديد. تحدث الحالة بشكل عام بسبب طفرات جينية عفوية أو تشوهات جينية.
الى جانب ذلك ، هل خلل التنسج الهيكلي قاتل؟
خلل التنسج الهيكلي . بعض أشكال خلل التنسج الهيكلي يمكن تشخيصه بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة. قد تكون الأنواع الشديدة قاتلة - مهلك . علاج خلل التنسج الهيكلي تختلف تبعًا للتشخيص والأعراض المحددة للطفل ، ولكنها قد تشمل الملاحظة الدقيقة والامتحانات السريرية والتصوير والجراحة المحتملة.
هل يوجد علاج لخلل التنسج الهيكلي؟
هناك هي مجموعة متنوعة من غير الجراحية خيارات العلاج لخلل التنسج الهيكلي سيعتمد ذلك على نوع النمو الشاذ طفلك لديه. قد تشمل هرمون النمو علاج نفسي والأدوية والجسدية علاج نفسي.
موصى به:
ما الذي يسبب خلل التنسج الخلقي الفقاري؟
خلل التنسج الخلقي الفقاري هو أحد طيف الاضطرابات الهيكلية التي تسببها الطفرات في جين COL2A1. يشكل البروتين الذي يصنعه هذا الجين الكولاجين من النوع الثاني ، وهو جزيء يوجد في الغالب في الغضروف وفي الهلام الصافي الذي يملأ مقلة العين (الجسم الزجاجي)
هل متلازمة خلل التنسج النقوي سرطان؟
متلازمات خلل التنسج النقوي هي مجموعة من السرطانات التي لا تنضج فيها خلايا الدم غير الناضجة في نخاع العظام أو تصبح خلايا دم صحية. يتم تشخيص الأنواع المختلفة من متلازمات خلل التنسج النقوي بناءً على تغييرات معينة في خلايا الدم ونخاع العظام
ما هي أعراض خلل التنسج الجلدي الناقص التعرق؟
خلل التنسج الجلدي ناقص التعرق (HED) هو مرض جلدي وراثي. تشمل الأعراض الشائعة تناثر فروة الرأس وشعر الجسم ، وانخفاض القدرة على التعرق ، وفقدان الأسنان. يحدث HED بسبب طفرات في جينات EDA أو EDAR أو EDARADD
هل متلازمة خلل التنسج النقوي من ابيضاض الدم؟
متلازمة خلل التنسج النقوي. في MDS ، تكون بعض الخلايا في نخاع العظم غير طبيعية (خلل التنسج) وتعاني من مشاكل في تكوين خلايا دم جديدة. في حوالي 1 من كل 3 مرضى ، يمكن أن يتطور MDS إلى سرطان سريع النمو لخلايا نخاع العظام يسمى سرطان الدم النخاعي الحاد (AML)
هل خلل التنسج النقوي هو نفسه متلازمة خلل التنسج النقوي؟
متلازمات خلل التنسج النقوي (MDS ، أو خلل التنسج النقوي) هي مجموعة من الأمراض التي تؤثر جميعها ، بدرجة أكبر أو أقل ، على إنتاج خلايا الدم الطبيعية في نخاع العظام. يحدث MDS نتيجة لطفرة (أو تغيير) في واحد أو أكثر من الجينات التي تتحكم في نمو خلايا الدم