ما الذي يسبب خلل التنسج الخلقي الفقاري؟

2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38

خلل التنسج الخلقي الفقاري هي واحدة من مجموعة اضطرابات الهيكل العظمي تسبب عن طريق الطفرات في جين COL2A1. يشكل البروتين الذي يصنعه هذا الجين الكولاجين من النوع الثاني ، وهو جزيء يوجد في الغالب في الغضروف وفي الهلام الصافي الذي يملأ مقلة العين (الجسم الزجاجي).

فيما يتعلق بهذا ، ما مدى شيوع خلل التنسج الخلقي الفقاري؟

قد يعاني الأطفال المصابون بهذا الاضطراب أيضًا من تشوهات قحفية وجهية ، بما في ذلك الحنك المشقوق والوجه المسطح وفرط التنسج (عيون واسعة). SEDc هو نادر ، تحدث في أقل من 1 لكل 100000 ولادة. يحدث بالتساوي عند الذكور والإناث.

بالإضافة إلى ذلك ، ما الذي يسبب خلل التنسج Diastrophic؟ الأسباب . خلل التنسج يكون تسبب عن طريق اضطراب صبغي جسدي متنحي على الجين المسمى DTDST ، مما يعني أنه يجب على كلا الوالدين حمل هذا الجين غير الطبيعي لإنجاب طفل خلل التنسج.

إذن ، ما هو مرض SED؟

خلل التنسج الفقاري ( سيد ) هو مصطلح وصفي لمجموعة من الاضطرابات ذات التورط الأساسي للفقرات ومراكز المشاشية مما يؤدي إلى تقزم غير متناسب قصير الجذع. Spondylo- يشير إلى العمود الفقري ، المشاشية يشير إلى نهايات العظام النامية ، وخلل التنسج يشير إلى نمو غير طبيعي.

ما هو القزم الزائف؟

التنسج الغضروفي الكاذب هو اضطراب وراثي في نمو العظام. كان يُعتقد في السابق أنه مرتبط باضطراب آخر في نمو العظام يسمى الودانة ، ولكن بدون ملامح الوجه المميزة لهذا الاضطراب. يعاني بعض الأشخاص المصابين بالتنسج الغضروفي الكاذب من أرجل تنقلب للخارج أو للداخل (تشوه أروح أو تقوس).