كيف تؤثر متلازمة كيرنز ساير على التنفس الخلوي؟

2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38

كيرنز - متلازمة ساير حالة تسببها عيوب في الميتوكوندريا ، والتي نكون الهياكل داخل الخلايا التي تستخدم الأكسجين لتحويل الطاقة من الغذاء إلى شكل خلايا علبة استعمال. يؤدي حذف mtDNA إلى ضعف الفسفرة المؤكسدة وانخفاض في الخلوية إنتاج الطاقة.

بعد ذلك ، قد يتساءل المرء أيضًا ، ما هي العضية التي تؤثر عليها متلازمة كيرنز ساير؟

متلازمة كيرنز ساير هي متلازمة حذف الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA). ينتج عن تشوهات في الحمض النووي لـ الميتوكوندريا - هياكل صغيرة شبيهة بالقضيب توجد في كل خلية من خلايا الجسم تنتج الطاقة التي تحرك الوظائف الخلوية.

وبالمثل ، ما هي الأعراض الرئيسية لمتلازمة كيرنز ساير؟ تشمل علامات وأعراض متلازمة كيرنز ساير ما يلي:

• ضعف العضلات - اعتلال عضلي قريب ، تدلي الجفون ، وشلل العين الخارجي.
• ضعف الجهاز العصبي المركزي (CNS) - التهاب الشبكية الصباغي ، ترنح المخيخ ، العجز المعرفي ، إعتام عدسة العين ، واعتلال الدماغ.

تعرف أيضًا ، هل متلازمة كيرنز ساير قاتلة؟

كيرنز - متلازمة ساير عادة ما يكون نتيجة لطفرات حذف مفردة وواسعة النطاق من الحمض النووي للميتوكوندريا. في كيرنز - متلازمة ساير ، كتلة التوصيل القلبي التدريجي شائعة ويمكن أن تكون كذلك قاتلة - مهلك ؛ لذلك ، يمكن أن يؤدي وضع جهاز تنظيم ضربات القلب في الوقت المناسب إلى إطالة العمر الافتراضي.

ما مدى شيوع متلازمة كيرنز ساير؟

كيرنز - متلازمة ساير (KSS) هو ملف نادر عصبي عضلي اضطراب . في هذه الاضطرابات ، توجد أعداد كبيرة بشكل غير طبيعي من الميتوكوندريا المعيبة. في ما يقرب من 80 في المائة من الأفراد المصابين بـ KSS ، ستكشف الاختبارات عن المادة الجينية المفقودة (الحذف) التي تتضمن الحمض النووي الفريد في الميتوكوندريا (mtDNA).