ما هي أسباب متلازمة جاكوبسن؟

2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38

متلازمة جاكوبسن هو شرط تسبب بفقدان المادة الوراثية من الكروموسوم 11. لأن هذا الحذف يحدث في نهاية (نهاية) الذراع الطويلة (q) للكروموسوم 11 ، متلازمة جاكوبسن يُعرف أيضًا باسم الحذف الطرفي 11q اضطراب . علامات و أعراض متلازمة جاكوبسن تختلف بشكل كبير.

بجانب ذلك ، ما هي أعراض متلازمة جاكوبسن؟

متلازمة جاكوبسن هي حالة تتميز بحذف عدة جينات على الكروموسوم 11. علامات و أعراض تختلف بين الأشخاص المصابين ولكنها غالبًا ما تشمل Paris-Trousseau متلازمة (نزيف اضطراب ) ؛ ملامح الوجه المميزة تأخر تطوير المهارات الحركية والكلام. والضعف الإدراكي.

تعرف أيضًا ، هل توجد اختبارات ما قبل الولادة لمتلازمة جاكوبسن؟ التشخيص قبل الولادة يمكن حذف 11q عن طريق بزل السلى أو أخذ عينات من خلايا المشيمة والتحليل الوراثي الخلوي. المواليد الجدد متلازمة جاكوبسن قد تواجه صعوبات في التغذية وأنبوب التغذية قد يكون ضروريًا. يجب إيلاء اهتمام خاص بسبب مشاكل الدم.

إذن ، كيف تحدث متلازمة جاكوبسن؟

متلازمة جاكوبسن ناتج عن حذف المادة الوراثية من الذراع الطويلة للكروموسوم 11. قد يختلف حجم الحذف عبر المرضى ، ولكن الحذف دائمًا يحدث في النهاية الطرفية للذراع q للكروموسوم 11. هنا الشخص المصاب سيكون لديك أعراض مرتبطة بحذف كل من 11q و 11 p.

هل يمكن لأي شخص أن يكون مرشحًا لمتلازمة جاكوبسن؟

معظم حالات متلازمة جاكوبسن ليست موروثة. فقط ما بين 5 و 10 في المائة من الحالات تحدث عندما يرث الطفل اضطراب من والد غير مصاب. هؤلاء الآباء لديهم مادة وراثية أعيد ترتيبها لكنها لا تزال موجودة في الكروموسوم 11. وهذا ما يسمى بالانتقال المتوازن.