فيديو: ما هي طفرة الخلايا المنجلية؟
2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38
فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي شديد أعراض ، بما في ذلك الألم وفقر الدم. ينتج المرض عن نسخة متحورة من الجين الذي يساعد في تكوين الهيموجلوبين - وهو بروتين يحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء.
فيما يتعلق بهذا ، ما هي الطفرة التي تسبب فقر الدم المنجلي؟
فقر الدم المنجلي فقر الدم هو نتيجة نقطة طفره ، تغيير في نيوكليوتيد واحد فقط في جين الهيموجلوبين. هذه أسباب الطفرة الهيموغلوبين في الدم الأحمر الخلايا لتشويه المنجل الشكل عند إزالة الأكسجين. ال المنجل - دم على شكل الخلايا انسداد في الشعيرات الدموية ، وقطع الدورة الدموية.
وبالمثل ، هل فقر الدم المنجلي هو طفرة بديلة؟ ال طفره مما تسبب في فقر الدم المنجلي هو نيوكليوتيد واحد الاستبدال (من A إلى T) في كودون الأحماض الأمينية 6. يحول التغيير كودون حمض الجلوتاميك (GAG) إلى كودون فالين (GTG). شكل الهيموجلوبين في الأشخاص المصابين فقر الدم المنجلي يشار إليها باسم HbS.
اين طفرة الخلايا المنجلية؟
فقر الدم المنجلي يسبب المرض أ طفره في جين الهيموجلوبين بيتا الموجود في الكروموسوم 11. ينقل الهيموجلوبين الأكسجين من الرئتين إلى أجزاء أخرى من الجسم. دم أحمر الخلايا مع الهيموجلوبين الطبيعي (الهيموجلوبين أ) تكون سلسة ومستديرة وتنزلق عبر الأوعية الدموية.
أي نوع من الطفرات يسبب فقر الدم المنجلي؟
المنجل - فقر الدم الخلوي يكون تسبب بواسطة جزيء غير طبيعي من الهيموجلوبين الذي غير شكل الدم الأحمر الخلايا.
موصى به:
ما الذي يمكن أن يؤدي إلى أزمة الخلايا المنجلية؟
تشمل المسببات الشائعة لأزمة الخلايا المنجلية ما يلي: التغيير المفاجئ في درجة الحرارة ، والذي يمكن أن يؤدي إلى تضيق الأوعية الدموية. ممارسة التمارين الرياضية الشاقة أو المفرطة ، بسبب نقص الأكسجين. الجفاف بسبب انخفاض حجم الدم
ما الذي يسبب آلام الخلايا المنجلية؟
يتطور الألم عندما تمنع خلايا الدم الحمراء على شكل منجل تدفق الدم عبر الأوعية الدموية الدقيقة إلى صدرك وبطنك ومفاصلك. يمكن أن يحدث الألم أيضًا في عظامك. يعاني بعض المراهقين والبالغين المصابين بفقر الدم المنجلي أيضًا من ألم مزمن يمكن أن ينتج عن تلف العظام والمفاصل والقرحة وأسباب أخرى
لماذا تسبب الخلايا المنجلية تضخم الطحال؟
يُعد عزل الطحال من الحالات التي قد تهدد الحياة ويُنظر إليها بشكل شائع على أنها أحد مضاعفات مرض فقر الدم المنجلي (SCD). يحدث في الغالب عند الأطفال. تتسبب هذه الحالة في تضخم طحال طفلك وتقليل كمية خلايا الدم الحمراء الحاملة للأكسجين في جسمه
ما هي الأعراض الخمسة لأزمة الخلايا المنجلية؟
تشمل السمات والأعراض الرئيسية لفقر الدم المنجلي ما يلي: التعب وفقر الدم. أزمات الألم. Dactylitis (تورم والتهاب في اليدين و / أو القدمين) والتهاب المفاصل. الالتهابات البكتيرية. تجمع مفاجئ للدم في الطحال واحتقان الكبد. إصابة الرئة والقلب. تقرحات الساق
ما هي الطفرة الجينية التي تسبب الخلايا المنجلية؟
ينتج مرض الخلايا المنجلية عن طفرة في جين الهيموجلوبين بيتا الموجود في الكروموسوم 11. ينقل الهيموجلوبين الأكسجين من الرئتين إلى أجزاء أخرى من الجسم. تكون خلايا الدم الحمراء ذات الهيموجلوبين الطبيعي (الهيموجلوبين أ) ناعمة ومستديرة وتنزلق عبر الأوعية الدموية