ما هي الاضطرابات الأيضية الشائعة؟
ما هي الاضطرابات الأيضية الشائعة؟

فيديو: ما هي الاضطرابات الأيضية الشائعة؟

فيديو: ما هي الاضطرابات الأيضية الشائعة؟
فيديو: ما هي الاضطرابات النفسية؟ د. سليمان الخضاري 2024, يوليو
Anonim

أكثر مشترك من هؤلاء: فقر الدم المنجلي عند الأمريكيين من أصل أفريقي. التليف الكيسي في الناس من التراث الأوروبي. مرض بول شراب القيقب في مجتمعات المينونايت.

بهذه الطريقة ، كيف يتم تشخيص الاضطرابات الأيضية؟

وارث اضطرابات التمثيل الغذائي موجودة عند الولادة ، ويتم اكتشاف بعضها عن طريق الفحص الروتيني. بمجرد ظهور الأعراض ، تتوفر اختبارات دم أو DNA محددة تشخيص الأكثر وراثية اضطرابات التمثيل الغذائي . الإحالة إلى مركز متخصص (عادة في جامعة) تزيد من فرص الحصول على حق تشخبص.

وبالمثل ، ما هي أمثلة الاضطرابات الأيضية؟ الامثله تشمل:

  • ارتفاع الكولسترول العائلي.
  • مرض جوشر.
  • متلازمة هنتر.
  • مرض كرابيه.
  • شراب خشب القيقب من أمراض البولية.
  • حثل المادة البيضاء متبدل اللون.
  • اعتلال الدماغ الميتوكوندريا ، الحماض اللبني ، نوبات تشبه السكتة الدماغية (ميلاس)
  • نيمان بيك.

علاوة على ذلك ، هل جميع الاضطرابات الأيضية قاتلة؟

الأشد أمراض التمثيل الغذائي يمكن ان يكون قاتلة إذا لم يتم علاجه بعد الولادة مباشرة ، في حين أن البعض الآخر قد يتسبب فقط في إصابة بطيئة للغاية أو يؤدي إلى ضرر الأيض الأزمة مرة واحدة فقط في العمر.

ما هي اضطرابات التمثيل الغذائي؟

اضطراب التمثيل الغذائي . أ اضطراب التمثيل الغذائي يمكن أن يحدث عندما تغير التفاعلات الكيميائية غير الطبيعية في الجسم الطبيعي الأيض معالجة. يمكن تعريفه أيضًا على أنه شذوذ جين واحد موروث ، معظمه وراثي متنحي.

موصى به: