ما هي العضية التي تؤثر على CDG؟
ما هي العضية التي تؤثر على CDG؟

فيديو: ما هي العضية التي تؤثر على CDG؟

فيديو: ما هي العضية التي تؤثر على CDG؟
فيديو: اشياء تحتاج ان تعرفها قبل ان تحل CTF ? 2024, يوليو
Anonim

الاضطرابات الخلقية للارتباط بالجليكوزيل (CDG ؛ المعروفة سابقًا باسم متلازمة البروتين السكري التي تعاني من نقص الكربوهيدرات) توصف مؤخرًا بأنها أمراض تؤثر على الدماغ والعديد من الأعضاء الأخرى. توجد العيوب الكيميائية الحيوية الأولية لـ CDG في مسار N-glycosylation الذي يحدث في السيتوبلازم و إندوبلازمية …

بجانب هذا ، ما هي العضية التي تتأثر بـ CDG؟

عادةً ما تحتوي أقراص CDG من النوع الأول المرتبط بـ N على عيوب جينية تؤثر على مسارات بناء السكر في جزء من الخلية يُعرف باسم الشبكة الإندوبلازمية (ER ). هذه هي منطقة الخلية التي تصنع فيها بروتينات جديدة.

تعرف أيضًا ، ما الذي يسبب CDG؟ كما نوقش أعلاه، CDG نكون تسبب بسبب نقص أو نقص إنزيمات معينة تشارك في تكوين أشجار السكر (الجليكانات) وربطها بالبروتينات أو الدهون الأخرى (الارتباط بالجليكوزيل). يعتبر الارتباط بالجليكوزيل عملية واسعة النطاق ومعقدة.

فقط هكذا ، كيف يؤثر CDG على جهاز Golgi؟

الأشكال المرتبطة بـ N و O من يؤثر CDG تقليم أو إعادة تشكيل كتل بناء السكر في جهاز جولجي ، وهو جزء من الخلية يعدل ويفرز البروتينات للإفراز. الأشكال المرتبطة بـ N و O من CDG تشمل: DPM1- CDG - قد تشمل الأعراض نوبات ، وتأخر في النمو ، ومشاكل في الرؤية.

ما مدى شيوع CDG؟

مدى شيوع هو الاضطراب الخلقي للجليكوزيل من النوع الأول أ؟ CDG - يمثل Ia 70 ٪ من الاضطرابات الخلقية للارتباط بالجليكوزيل ، والتي تؤثر مجتمعة على 1 من كل 50.000 إلى 100.000 ولادة. حالات CDG -Ia تم الإبلاغ عنها في جميع أنحاء العالم ، حيث يأتي نصفها تقريبًا من الدول الاسكندنافية.

موصى به: