فيديو: ما هو الاضطراب الخلقي للجليكوزيل؟
2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38
الاضطرابات الخلقية للجليكوزيل (CDG) هي مجموعة من التمثيل الغذائي الموروث الاضطرابات التي تؤثر على عملية تسمى الارتباط بالجليكوزيل . الارتباط بالجليكوزيل هي العملية المعقدة التي تقوم بها جميع الخلايا البشرية ببناء سلاسل طويلة من السكر مرتبطة بالبروتينات ، والتي تسمى البروتينات السكرية. CDG type IA هو الشكل الأكثر شيوعًا.
وبالمثل ، ما هو مثال على الخلل الخلقي؟
أمثلة من الهيكلية في المقام الأول الاضطرابات الخلقية الخلقية قلب عيوب تشمل القناة الشريانية السالكة وعيوب الحاجز الأذيني وعيوب الحاجز البطيني ورباعية فالو. خلقي تشمل عيوب الجهاز العصبي الأنبوب العصبي عيوب مثل السنسنة المشقوقة والقيلة الدماغية وانعدام الدماغ.
قد يتساءل المرء أيضًا ، ما مدى شيوع CDG؟ مدى شيوع هو الاضطراب الخلقي للجليكوزيل من النوع الأول أ؟ CDG - يمثل Ia 70 ٪ من الاضطرابات الخلقية للارتباط بالجليكوزيل ، والتي تؤثر مجتمعة على 1 من كل 50.000 إلى 100.000 ولادة. حالات CDG -Ia تم الإبلاغ عنها في جميع أنحاء العالم ، حيث يأتي نصفها تقريبًا من الدول الاسكندنافية.
بجانب ما سبق ، ما الذي يسبب الارتباط بالجليكوزيل؟
كما نوقش أعلاه ، CDG هي تسبب بسبب نقص أو نقص إنزيمات معينة تشارك في تكوين أشجار السكر (الجليكانات) وربطها بالبروتينات أو الدهون الأخرى ( الارتباط بالجليكوزيل ). الارتباط بالجليكوزيل هي عملية واسعة النطاق ومعقدة. على سبيل المثال ، PMM2-CDG هو تسبب عن طريق طفرات الجين PMM2.
هل CDG قاتل؟
تُعرف الاضطرابات الخلقية للجليكوزيل أحيانًا باسم CDG المتلازمات. غالبًا ما تسبب خطورة ، أحيانًا قاتلة - مهلك ، خلل في العديد من أجهزة الأعضاء المختلفة (خاصة الجهاز العصبي والعضلات والأمعاء) عند الرضع المصابين.
موصى به:
ما الذي يسبب خلل التنسج الخلقي الفقاري؟
خلل التنسج الخلقي الفقاري هو أحد طيف الاضطرابات الهيكلية التي تسببها الطفرات في جين COL2A1. يشكل البروتين الذي يصنعه هذا الجين الكولاجين من النوع الثاني ، وهو جزيء يوجد في الغالب في الغضروف وفي الهلام الصافي الذي يملأ مقلة العين (الجسم الزجاجي)
ما هو الشذوذ الخلقي الشائع في العمود الفقري؟
تشوهات العمود الفقري الخلقية هي اضطرابات في العمود الفقري تتطور في وقت مبكر جدًا من الحياة. ترتبط العديد من تشوهات العمود الفقري الخلقية بالسنسنة المشقوقة. تشمل تشوهات العمود الفقري الخلقية الشائعة الأخرى الحبل الشوكي المربوط والمحاذاة غير الطبيعية للعمود الفقري مثل الحداب والقعس والجنف
لماذا يوصف بيلة الفينيل كيتون بالخطأ الخلقي في التمثيل الغذائي؟
الأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي هي اضطرابات وراثية (وراثية) نادرة لا يستطيع فيها الجسم تحويل الطعام إلى طاقة بشكل صحيح. تحدث الاضطرابات عادةً بسبب عيوب في بروتينات معينة (إنزيمات) تساعد في تكسير (استقلاب) أجزاء من الطعام. مرض بول سكر القيقب (MSUD) بيلة الفينيل كيتون (PKU)
ما هو انشقاق البطن الخلقي الجنيني؟
انشقاق المعدة هو عيب خلقي في جدار البطن. تم العثور على أمعاء الطفل خارج جسم الطفل ، وتخرج من خلال ثقب بجانب زر البطن. يمكن أن يكون الثقب صغيرًا أو كبيرًا ، وأحيانًا يمكن العثور على أعضاء أخرى ، مثل المعدة والكبد ، خارج جسم الطفل
ما هو المصطلح الطبي للتشوه الخلقي؟
الشذوذ الخلقي: شيء غير عادي أو مختلف عند الولادة. يُعرَّف الشذوذ البسيط بأنه سمة تشريحية غير عادية ليس لها عواقب طبية أو تجميلية خطيرة على المريض. كلمة "خلقي" تعني "عند الولادة". تأتي كلمة "Anomaly" من الكلمة اليونانية "anomalos" التي تعني "غير متساوٍ" أو "غير منتظم"