فيديو: ما هي طفرة PTEN؟
2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38
ما هو جين PTEN ? PTEN هو الجين يساعد في منع الخلايا من التكاثر والنمو خارج نطاق السيطرة. وهي واحدة من العديد من الجينات التي تعمل بمثابة "مكابح" تمنع الخلايا الضالة من تكوين الأورام. إذا كان لديك تغييرات ، أو ملف طفره ، في الخاص بك جين PTEN يمكن أن تتكون في جسمك أورام غير سرطانية تسمى الأورام الوعائية.
بعد ذلك ، قد يسأل المرء أيضًا ، ما الذي ترمز إليه PTEN؟
الفوسفاتيز والتنسين homolog (PTEN) هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين PTEN. تشكل الطفرات في هذا الجين خطوة في تطور العديد من السرطانات.
أيضًا ، ما هي الوظيفة غير الطبيعية لـ PTEN؟ يوفر جين PTEN تعليمات لصنع إنزيم موجود في جميع الأنسجة تقريبًا في هيئة . يعمل الإنزيم كمثبط للورم ، مما يعني أنه يساعد على التنظيم زنزانة الانقسام عن طريق منع الخلايا من النمو والانقسام بسرعة كبيرة أو بطريقة لا يمكن السيطرة عليها.
وبالمثل ، ما الذي يسبب طفرة PTEN؟
الأسباب من PTEN متلازمة الورم الدموي يمكن أن تكون الحالة وراثية أو تسبب بواسطة "جديد" الطفرات في أحد الحيوانات المنوية للأب ، أو بيض الأم ، أو في خلية الجنين النامي. دور جين PTEN هو إنتاج إنزيم يعمل كجزء من مسار كيميائي لإشارة الخلايا لوقف الانقسام.
ما هي أعراض متلازمة كاودن؟
قد تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة كاودن أمراضًا حميدة في الثدي والغدة الدرقية وبطانة الرحم. دماغ نادر غير سرطاني ورم يسمى مرض Lhermitte-Duclos. تضخم الرأس ( ضخامة الرأس ) ؛ اضطراب طيف التوحد الإعاقة الذهنية ؛ والأوعية الدموية (شبكة الأوعية الدموية في الجسم)
موصى به:
ما هي طفرة الخلايا المنجلية؟
فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي له أعراض حادة ، بما في ذلك الألم وفقر الدم. ينتج المرض عن نسخة متحورة من الجين الذي يساعد في تكوين الهيموجلوبين - وهو بروتين يحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء
ما هي طفرة العامل الخامس لايدن متغايرة الزيجوت؟
يعني متغاير الزيجوت أن نسختين من الجين مختلفتان. هناك خطر أكبر لحدوث جلطة دموية إذا كان كلا الشفرتين الجينيتين لعامل V Leiden (أي في حالة متماثلة اللواقح). يرجع العامل الخامس لايدن إلى خطأ في تسلسل الحمض النووي لجين العامل الخامس