ما الذي يسبب البورفيريا الحادة المتقطعة؟

2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38

يحدث AIP بسبب انخفاض مستويات البورفوبيلينوجين ديميناز (PBGD) ، وهو إنزيم يُسمى أيضًا سينثيز هيدروكسي ميثيل بيلين. إن المستويات المنخفضة من PBGD ليست كافية بشكل عام لإحداث الأعراض ؛ ومع ذلك ، فإن تنشيط العوامل مثل الهرمونات ، الأدوية ، والتغييرات الغذائية قد تؤدي إلى ظهور الأعراض.

وعليه ، ما هي البورفيريا المتقطعة؟

البورفيريا الحادة المتقطعة (AIP) هو اضطراب استقلابي سائد نادر يؤثر على إنتاج الهيم الناتج عن نقص إنزيم بورفوبيلينوجين ديميناز. إنه الأكثر شيوعًا من البورفيريات الحادة.

وبالمثل ، ما هي الأدوية التي تسبب البورفيريا؟ تشمل العوامل الأخرى الأدوية (بما في ذلك الباربيتورات ، والهيدانتوين ، والأدوية الأخرى المضادة للصرع ، والمضادات الحيوية السلفوناميد ، انظر الجدول الأدوية والبورفيريا) والهرمونات التناسلية (البروجسترون والمنشطات ذات الصلة) ، لا سيما تلك التي تحفز إنزيمات ALA الكبدية وإنزيمات السيتوكروم P-450.

مع وضع ذلك في الاعتبار ، هل البورفيريا الحادة المتقطعة قاتلة؟

بصير الهجمات العصبية الحشوية البورفيريا يمكن أن تكون مهددة للحياة. إنها نادرة ويشتهر بصعوبة تشخيصها سريريًا ، ولكن يجب أخذها في الاعتبار ، خاصة في المرضى الإناث الذين يعانون من آلام في البطن غير مبررة ، وما يرتبط بها من سمات عصبية أو نفسية أو نقص صوديوم الدم.

ما هو شعور هجوم البورفيريا؟

الأعراض الموهنة الأكثر شيوعًا التي يتم الإبلاغ عنها هي الألم الشديد المنتشر الذي يؤثر على البطن أو الظهر أو الأطراف ؛ مشترك آخر هجوم تشمل العلامات والأعراض الغثيان والقيء والإمساك وارتفاع ضغط الدم والضعف الحركي والأرق أو القلق [1-3 ، 5].