هل تستطيع أن ترى مع متلازمة عين القط؟
هل تستطيع أن ترى مع متلازمة عين القط؟

فيديو: هل تستطيع أن ترى مع متلازمة عين القط؟

فيديو: هل تستطيع أن ترى مع متلازمة عين القط؟
فيديو: متلازمة عين القط || الكلوبوما #shorts 2024, يوليو
Anonim

علامات وأعراض متلازمة عين القط تختلف ، ولكنها قد تشمل: قزحية العين. رتق الشرج (فتحة الشرج مفقودة) زوائد جلدية أو حفر أمام الأذنين.

أعراض.

المصطلحات الطبية اسماء اخرى تعرف على المزيد: معرف HPO
80٪ -99٪ من الناس لديهم هذه الأعراض
رتق الشرج فتحة الشرج 0002023

بهذه الطريقة ، هل يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة عين القط أن يروا؟

أعراض. متلازمة عين القط يؤثر على طريقة تكوين أجزاء معينة من جسم الطفل قبل ولادته. الأعراض لك استطيع ان اري تشمل: الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق.

وبالمثل ، ما مدى شيوع متلازمة عين القط؟ الإصابة متلازمة عين القط متلازمة عين القطة يصيب كل من الذكور والإناث ويقدر أنه يحدث في 1 من كل 50.000 إلى 1 من 150.000 فرد. 1؟ إذا كان لديك CES ، فأنت على الأرجح الشخص الوحيد في عائلتك الذي يعاني من هذه الحالة لأنه شذوذ كروموسومي على عكس الجين.

بهذه الطريقة ، كيف يتم تشخيص متلازمة عين القط؟

ال تشخبص يعتمد CES على وجود مادة كروموسومية إضافية مشتقة من الكروموسوم 22q11. (انظر "الأسباب" أعلاه). من الممكن أن يكون ملف تشخبص قد يشتبه في CES قبل الولادة (قبل الولادة) بناءً على متخصص الاختبارات ، مثل الموجات فوق الصوتية ، وبزل السلى ، و / أو أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS).

ما هي الأسماء الأخرى لمتلازمة عين القط؟

مثال على الخلل الذي سميت بعده CES. متلازمة عين القط أو شميد-فراكارو متلازمة ، هي حالة نادرة تسببها الذراع القصيرة (p) وجزء صغير من الذراع الطويلة (q) للكروموسوم البشري 22 الذي يوجد ثلاث (ثلاثي الذرات) أو أربع مرات (رباعي الذرات) بدلاً من المعتاد مرتين.

موصى به: