فيديو: كم عدد مرات تكرار CAG في هنتنغتون؟
2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38
هذه الظاهرة تسمى الترقب. الأشخاص الذين يعانون من شكل بداية البالغين من هنتنغتون المرض عادة ما يكون 40 إلى 50 يكرر CAG في جين HTT ، بينما يميل الأشخاص المصابون بالاضطراب الأحداث إلى أكثر من 60 يكرر CAG.
فيما يتعلق بهذا ، ما هو عدد CAG؟
عدد ال CAG يمكن أن تتراوح التكرارات في جين HD من أقل من 10 إلى أكثر من 120. متوسط عدد CAG يتكرر حوالي 17. HD هو مرض "سائد" ، مما يعني أن الفرد يحتاج فقط إلى واحد من جيني HD لديه ليكون لديه عدد أكبر من المعتاد من CAG يكرر لهم لتطوير المرض.
قد يتساءل المرء أيضًا ، هل نجا أي شخص من مرض هنتنغتون؟ لا يوجد علاج ، وتبدأ الأعراض في المتوسط في منتصف الأربعينيات (عادة ما يستغرق الأمر حوالي 15 عامًا للقتل). في الواقع ، لأكثر من 100 عام بعد مرض تم تمييزه ، أولئك الذين يبلغون نسبة خطر توريثها بنسبة 50:50 ليس لديهم طريقة لإنهاء حالة عدم اليقين حتى تبدأ الأعراض.
لذلك ، هل يمكن أن تكون حاملًا لمرض هنتنغتون؟
شخصا ما علبة لا أكون مجرد أ حاملة مرض هنتنغتون (HD) بنفس الطريقة كما في بعض الحالات الوراثية الأخرى. HD يحدث عندما واحد من زوج الجينات لديه تغيير محدد فيه (يسمى "توسع CAG") ، بغض النظر عما إذا كانت النسخة الأخرى من الجين ذات حجم طبيعي أم لا.
هل مرض هنتنغتون أكثر شيوعًا عند الذكور أم الإناث؟
مرض هنتنغتون هو اضطراب وراثي. الجين HD هو المسيطر ، مما يعني أن كل طفل من والد لديه HD لديه فرصة بنسبة 50 ٪ في وراثة مرض ويقال أنه في خطر. ذكور و إناث لديهم نفس مخاطر وراثة مرض . يحدث HD في جميع الأجناس.
موصى به:
ما هو كروموسوم مرض هنتنغتون؟
يحدث HD بسبب خلل جيني في الكروموسوم 4. يتسبب هذا الخلل في حدوث جزء من الحمض النووي عدة مرات أكثر مما هو مفترض. يسمى هذا العيب تكرار CAG. عادة ، يتكرر هذا الجزء من الحمض النووي من 10 إلى 28 مرة
ما هي أولى علامات هنتنغتون؟
غالبًا ما تشمل الأعراض الأولى لمرض هنتنغتون: صعوبة التركيز. هفوات الذاكرة. الاكتئاب - بما في ذلك الحالة المزاجية السيئة وقلة الاهتمام بالأشياء والشعور باليأس. التعثر والخرق. تقلبات المزاج ، مثل التهيج أو السلوك العدواني
هل يتخطى هنتنغتون جيلاً؟
قد ينتقل الجين المعيب من الوالد إلى الطفل عند الحمل. إذا لم يرث الشخص الجين المعيب من الوالد المصاب ، فلن يتمكن من نقله إلى أطفاله. لا يظهر مرض هنتنغتون في جيل واحد ، ويتخطى الجيل التالي ، ثم يظهر مرة أخرى في جيل ثالث أو جيل لاحق
كيف تحسب عدد مرات التنفس دون علم المريض؟
اطلب من الشخص أن يجلس منتصبًا. حاول أن تحسب عدد مرات التنفس لدى الشخص الآخر دون علمه. استخدم أيًا من الطرق التالية للعد: انظر إلى صدره يرتفع ويسقط. ارتفاع واحد وسقوط واحد يُحسبان كنفس واحد. استمع إلى أنفاسه. ضع يدك على صدر الشخص لتشعر بالصعود والهبوط
كيف تتناول اسيكلوفير 5 مرات في اليوم؟
الجرعة المعتادة للبالغين الموصى بها هي 800 مجم تعطى كل 4 ساعات ، 5 مرات يوميًا. لعلاج النوبات الأولية من الهربس التناسلي ، فإن مدة علاج الأسيكلوفير هي 10 أيام. الجرعة المعتادة للبالغين الموصى بها هي 200 مجم كل 4 ساعات ، 5 مرات يوميًا