كيف يتم تشخيص CdLS؟

2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38

ال تشخبص من CdLS هو في المقام الأول سريري يعتمد على العلامات والأعراض التي يتم ملاحظتها من خلال التقييم من قبل الطبيب ، بما في ذلك التاريخ الطبي والفحص البدني والاختبارات المعملية. ومع ذلك ، يمكن أن تكون الاختبارات الجينية مفيدة في تأكيد الحالة السريرية تشخبص وتقييم الجين المتورط.

سئل أيضًا ، ما هي أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج؟

يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الإضافية لمتلازمة كورنيليا دي لانج زيادة شعر الجسم (فرط الشعر) ، وصغر الرأس بشكل غير عادي (صغر الرأس) ، فقدان السمع ، ومشاكل في الجهاز الهضمي. يولد بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة ولديهم فتحة في سقف الفم تسمى الحنك المشقوق.

بالإضافة إلى ذلك ، ما مدى ندرة CdLS؟ CdLS هو جدا نادر الاضطراب الذي يظهر عند الولادة (خلقي). تم تقدير ذلك CdLS يحدث في حالة واحدة تقريبًا من بين كل 10000 ولادة حية في الولايات المتحدة. تم الإبلاغ عن أكثر من 400 حالة في الأدبيات الطبية ، بما في ذلك الأفراد المتضررين من عدة عائلات (عشائر).

قد يتساءل المرء أيضًا ، ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة كورنيليا دي لانج؟

متوسط العمر المتوقع أمر طبيعي نسبيًا للأشخاص الذين يعانون من متلازمة كورنيليا دي لانج ويعيش الأطفال الأكثر تضررًا بشكل جيد في مرحلة البلوغ. على سبيل المثال ، ذكرت إحدى المقالات وجود امرأة بها متلازمة كورنيليا دي لانج الذين عاشوا سن 61 والرجل المصاب الذي عاش سن 54.

ما هي متلازمة CdLS؟

كورنيليا دي لانج متلازمة ( CdLS ) هو اضطراب وراثي. الناس مع هذا متلازمة تجربة مجموعة من التحديات الجسدية والمعرفية والطبية تتراوح من خفيفة إلى شديدة. غالبًا ما يطلق عليه Brachmann de Lange متلازمة أو كثيف متلازمة ويُعرف أيضًا باسم قزامة أمستردام.