كيف يتم تشخيص متلازمة دي جورج؟

2024 مؤلف: Michael Samuels | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 01:38

تشخبص . متلازمة دي جورج هو الأكثر شيوعًا تم تشخيصه بالدم اختبار يسمى تحليل FISH (تهجين الفلورسنت في الموقع). من المحتمل أن يطلب مقدم الرعاية الصحية تحليل FISH إذا كان لدى الطفل أعراض قد تشير متلازمة دي جورج ، أو إذا كانت هناك علامات على وجود عيب في القلب.

تعرف أيضًا ، كيف يتم تشخيص متلازمة فيلوكارديو الوجه؟

VCFS يشتبه في أنه أ تشخبص بناءً على الفحص السريري ووجود علامات وأعراض متلازمة . دم خاص اختبار يسمى FISH (تهجين في الموقع) يتم بعد ذلك للبحث عن الحذف في الكروموسوم 22q11.

قد يتساءل المرء أيضًا ، كيف يتم توريث متلازمة دي جورج؟ متلازمة دي جورج عادة بسبب حذف 30 إلى 40 الجينات فى الوسط ل كروموسوم 22 في موقع معروف باسم 22q11. 2. تحدث حوالي 90٪ من الحالات بسبب طفرة جديدة أثناء التطور المبكر ، بينما تحدث 10٪ منها وارث من والدي الشخص.

بخصوص هذا ، كيف تبدو متلازمة دي جورج؟

قد يكون هناك عدد من ملامح الوجه المعينة يكون موجود في بعض الناس مع 22q11. 2 الحذف متلازمة . قد يشمل ذلك آذانًا صغيرة منخفضة ، أو عرضًا قصيرًا لفتحات العين (شقوق الجفن) ، أو عيون مقنعين ، أو وجه طويل نسبيًا ، أو طرف أنف متضخم (بصلي الشكل) ، أو أخدود قصير أو مسطح في الشفة العليا.

هل يمكن اكتشاف متلازمة دي جورج قبل الولادة؟

تشخيص يمكن لمتلازمة دي جورج يتم إجراؤها عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع الثامن عشر من الحمل ، عند حدوث تشوهات في نمو القلب أو الحنك علبة يكون تم العثور . تقنية أخرى تستخدم لتشخيص متلازمة قبل الولادة يسمى التألق في الموقع التهجين ، أو FISH.