جدول المحتويات:

ما هو مرض التخزين الليزوزومي؟
ما هو مرض التخزين الليزوزومي؟

فيديو: ما هو مرض التخزين الليزوزومي؟

فيديو: ما هو مرض التخزين الليزوزومي؟
فيديو: ما هو اضطراب الاكتناز أو التخزين القهري؟؟ 2024, يوليو
Anonim

طب الغدد الصماء. أمراض التخزين الليزوزومية (LSDs؛ / la؟ s؟ ˈ so؟ m؟ l /) هي مجموعة من حوالي 50 عملية استقلابية وراثية نادرة الاضطرابات التي تنتج عن عيوب في الليزوزومات وظيفة. الجسيمات المحللة عبارة عن أكياس من الإنزيمات داخل الخلايا تهضم الجزيئات الكبيرة وتمرر الشظايا إلى أجزاء أخرى من الخلية لإعادة التدوير.

هنا ، ما هي أمراض التخزين الليزوزومية؟

العديد من اضطرابات التخزين الليزوزومية مثل مثال جوشر مرض , 12 تاي ساكس مرض , 13 بومبي مرض , 14 نقص بيتا جالاكتوزيداز15 لديها طفل ، حدث و أشكال الكبار. شدة أ تخزين الليزوزومات سيعتمد نوع الاضطراب جزئيًا على نوع النفايات المتراكمة.

بعد ذلك ، السؤال هو ، ما هو سبب مرض التخزين الليزوزومي؟ في كل حالة، أمراض التخزين الليزوزومية نكون تسبب عن طريق خطأ فطري في التمثيل الغذائي يؤدي إلى غياب أو نقص إنزيم ، مما يؤدي إلى عدم ملاءمة تخزين من المواد في خلايا الجسم المختلفة. عظم اضطرابات التخزين الليزوزومية موروثة بطريقة وراثية متنحية.

ما هي اضطرابات التخزين الليزوزومية وما أعراضها؟

أعراض أمراض التخزين الليزوزومية

  • التأخر في النمو الفكري والجسدي.
  • النوبات.
  • تشوهات الوجه والعظام الأخرى.
  • تصلب المفاصل وآلامها.
  • صعوبة في التنفس.
  • مشاكل في الرؤية والسمع.
  • فقر الدم ونزيف الأنف وسهولة النزيف والكدمات.
  • انتفاخ البطن بسبب تضخم الطحال أو الكبد.

كم عدد أمراض التخزين الليزوزومية الموجودة؟

مرض تخزين الليزوزومات قائمة. ال حدد المجتمع العلمي أكثر من 40 نوعًا من أمراض التخزين الليزوزومية ، وهذا الرقم في تزايد مستمر. بالرغم ان ال تعد أنواع مختلفة من LSD نادرة بشكل فردي ، حيث تؤثر معًا على 1 تقريبًا في 7 ، 700 ولادة ، مما يجعلها مشكلة صحية شائعة نسبيًا.

موصى به: